Annalisa Scopinaro
Presidente UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, Roma
UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare ha lanciato quasi tre anni fa il progetto "Donne, Salute e Rarità", con l'obiettivo di accendere i riflettori su un tema spesso trascurato: la salute delle donne che convivono con una malattia rara, ma anche di chi le assiste ogni giorno, dalle caregiver alle sorelle e madri coinvolte nel percorso di cura.
Focus sulle donne, in ottemperanza alla Risoluzione ONU
L'iniziativa prende le mosse da un documento internazionale fondamentale: la Risoluzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con malattia rara, approvata nel dicembre 2021. Il testo, adottato per la prima volta dall'Assemblea Generale ONU su questo tema, riconosce come la pandemia da COVID-19 abbia amplificato disuguaglianze già esistenti, colpendo in modo particolare le persone in condizioni di vulnerabilità e ancor di più se esse sono donne e ragazze.
La Risoluzione, infatti, pone l'attenzione sulla necessità di rafforzare la parità di genere, denunciando come le donne e le ragazze con una malattia rara si trovino ad affrontare discriminazioni più marcate e maggiori ostacoli nell'accesso ai servizi sanitari — compresi quelli legati alla salute sessuale e riproduttiva — così come all'istruzione e a una partecipazione piena alla vita pubblica. Il documento sottolinea anche come, quando in famiglia c'è una persona con malattia rara, sia spesso la donna a farsi carico, in modo non retribuito, del lavoro di cura.
Partendo da questi principi, UNIAMO ha deciso di costruire un percorso di sensibilizzazione dedicato.
Gli obiettivi del progetto
"Donne, Salute e Rarità" punta i riflettori su un problema concreto: a fronte di una medicina sempre più orientata alla personalizzazione delle cure, esistono ancora fattori che penalizzano in modo specifico le donne. Tra questi, il fatto che le pazienti siano spesso le prime a sottovalutare i propri sintomi, non essendo culturalmente abituate a mettere al primo posto la cura di sé; il fatto che le donne caregiver, assorbite dall'assistenza a un familiare, non trovino il tempo per la propria prevenzione; una minore attenzione, in alcuni casi, riservata dai medici nell'ascolto dei sintomi riportati dalle pazienti; la mancanza, nelle sperimentazioni cliniche, di un'adeguata considerazione delle differenze tra uomini e donne; infine, farmaci le cui formulazioni raramente tengono conto delle specificità femminili.
L'obiettivo di UNIAMO è promuovere la medicina di genere e la medicina narrativa come strumenti per migliorare la qualità della diagnosi e della cura; ma anche accorciare i tempi del percorso diagnostico, aumentando la consapevolezza delle donne stesse sull'importanza della prevenzione e della diagnosi precoce, per fare emergere quella quota di malattie rare a prevalenza femminile che oggi resta sommersa a causa di sintomi sottovalutati o poco conosciuti.
Il percorso e gli incontri
Il progetto ha visto la realizzazione di una serie di webinar tematici, disponibili sui canali social della Federazione. Gli incontri, condotti con il contributo di clinici, ricercatori ed esperti di medicina narrativa, hanno affrontato di volta in volta temi diversi: la postura narrativa nel percorso di diagnosi precoce, la cistite interstiziale e l'anemia, la gravidanza nelle malattie autoimmuni, le patologie X-linked (che, per la loro trasmissione genetica, colpiscono spesso in modo diverso uomini e donne), le malattie mitocondriali — che nella maggior parte dei casi si trasmettono ai figli solo per via materna — e gli aspetti legati alla salute mentale di pazienti, sorelle e madri caregiver.
I prossimi passi
Ogni appuntamento nasce con l'intento di raccogliere, dal confronto con gli esperti, indicazioni concrete da portare all'attenzione di tutti, per tradurre in azioni concrete quanto richiesto dalla Risoluzione ONU, aumentare e accelerare le diagnosi e chiarire aspetti spesso poco conosciuti. Il percorso di UNIAMO è pensato per proseguire con nuove tappe dedicate ad aree ancora da approfondire, come l'aderenza alla terapia e ulteriori sfide legate alla medicina di genere.
Ringraziamenti
Un ringraziamento particolare va al Comitato Scientifico del progetto "Donne, Salute e Rarità", composto da Simone Baldovino, Domenica Taruscio, Stefania Polvani e Sara Tallarico, per il contributo scientifico e il costante impegno nella realizzazione del percorso.
Nei prossimi numeri della rivista verranno approfonditi i temi legati agli incontri.
