Epilessia gelastica: a Verona primo caso trattato con metodica...

11/03/2025

Epilessia gelastica: a Verona primo caso trattato con metodica MRgFUS

La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato... La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato... La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato... La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato... La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato...

La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato in situazioni inappropriate, perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse.

Causa delle crisi epilettiche gelastiche sono gli amartomi ipotalamici, lesioni cerebrali che attivano in maniera irregolare alcune aree del cervello legate allo stato di coscienza e alla capacità di interagire con l’ambiente. Le crisi sono farmacoresistenti ed i trattamenti chirurgici richiedono l’apertura del cranio e l’introduzione di strumenti (endoscopi o fibre ottiche) per raggiungere fisicamente la lesione.

Per prima in Europa, l’équipe dell’Unità operativa di Neuroradiologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona ha trattato con successo un paziente di 21 anni, che dall’età di 2 manifestava episodi di riso nelle situazioni di tensione accompagnati anche da vuoti di memoria. Il paziente oggi è completamente guarito, senza compromissione della memoria e con un netto miglioramento del sonno e delle attività lavorative. Tutto questo è confermato dal follow-up post-intervento durato 18 mesi.

Al posto dell’intervento chirurgico tradizionale open, al paziente è stato proposto il trattamento MRgFUS che è più preciso, mininvasivo e senza cicatrici. Tramite l’utilizzo di ultrasuoni, guidati dalla Risonanza Magnetica, si raggiunge con precisione millimetrica la zona del cervello da trattare, per surriscaldare il tessuto che causa le crisi fino a distruggere le cellule malate e interrompere i circuiti nervosi iperattivi.

Il trattamento MRgFUS, normalmente utilizzato per curare il tremore come sintomo isolato e nei malati di Parkinson, è stato autorizzato per il trattamento della lesione che determinava l’epilessia gelastica con apposita procedura dal Comitato Etico Veneto e dal ministero della Salute, oltre che dal consenso informato del paziente.

“Il paziente era addormentato, il risveglio è stato rapido e la degenza breve. Questa tecnica è guidata dalla Risonanza magnetica perché si vede in dettaglio dove si sta agendo, gli ultrasuoni con questa metodica superano le barriere del cranio e riscaldano il tessuto a 60 gradi per bruciare le proteine, sia quelle fisiologiche che quelle patologiche. – spiega Giuseppe Kenneth Ricciardi, Uoc Neuroradiologia, che ha coordinato il percorso - Bisogna mirare molto bene perché, nel caso specifico la zona si trovava vicino a regioni del cervello che coinvolgono la memoria e le emozioni. Se avessimo sbagliato anche solo di un millimetro, ci sarebbero stata conseguenze sul funzionamento di tante regolazioni ormonali. È proprio il miracolo di questa metodica che viene utilizzata spesso per trattare i pazienti con il tremore come nel Parkinson. Si interrompe la iperattività di alcuni neuroni e si disconnettono i circuiti disfunzionali”. 

La metodica  MRgFUS richiede un approccio multidisciplinare che comprende la componente neuroradiologica, radiologica e neurologica, e rappresenta un approccio mininvasivo in grado di ridurre al minimo i tempi di degenza necessari per il trattamento.