Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra...

04/07/2025

Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo

Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche... Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche... Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche... Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche... Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...

Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche e manifestazioni cliniche della malattia.

Il lavoro, che rappresenta uno dei più ampi studi italiani su questa rara patologia metabolica, ha analizzato 102 pazienti seguiti tra il 1987 e il 2023 presso l’Ospedale G. Rodolico-S. Marco di Catania. I ricercatori hanno classificato i pazienti in quattro gruppi fenotipici: PKU classica, moderata, lieve e iperfenilalaninemia lieve (m-HPA). È emersa una notevole variabilità genetica, con alcune mutazioni associate a forme più gravi e altre a fenotipi più lievi.

Tra i risultati più rilevanti:

La risposta al trattamento con sapropterina (BH4), un cofattore che può migliorare il metabolismo della fenilalanina, è risultata parziale o assente in alcuni pazienti, suggerendo la necessità di una valutazione personalizzata.

La compliance dietetica e i livelli di fenilalanina/tirosina sono stati monitorati nel tempo, evidenziando l’importanza del follow-up continuo anche in età adulta.

Questo studio sottolinea l’importanza di integrare i dati genetici con quelli clinici per ottimizzare la gestione della PKU. Inoltre, fornisce un prezioso contributo alla conoscenza della malattia in una popolazione – quella siciliana – caratterizzata da una notevole eterogeneità genetica.

1. Consentino MC, La Spina L, Meli C, et al. Genotype-Phenotype Correlation in a Large Cohort of Eastern Sicilian Patients Affected by Phenylketonuria: Newborn Screening Program, Clinical Features, and Follow-Up. Nutrients. 2025 Jan 21;17(3):379.