Una ricerca (1) guidata dall'IRCCS Giannina Gaslini di Genova ha dimostrato che garetosmab è in grado di arrestare la formazione di nuovo osso nei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) una malattia genetica ultra-rara, severa e complessa, caratterizzata dalla progressiva formazione di tessuto osseo nei tessuti molli a seguito di dolorosi episodi infiammatori. La patologia porta a un'immobilizzazione progressiva del paziente, compromettendo gravemente la capacità di camminare, masticare e, nelle fasi più avanzate, respirare.
I risultati dello studio clinico internazionale di fase 3 OPTIMA, pubblicati su The Lancet, hanno dimostrato la possibilità di bloccare in sicurezza la progressione della malattia. Il merito è di una nuova molecola, garetosmab, un farmaco diretto contro l'Activina A, la molecola responsabile della comparsa di nuovo osso.
Primo autore della pubblicazione è il dottor Riccardo Papa dell'Unità di Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie dell'IRCCS pediatrico Giannina Gaslini di Genova, diretta dal professor Marco Gattorno.
Presso l'istituto genovese è stato arruolato e trattato il maggior numero di pazienti dello studio, grazie alla sinergia tra il personale del Day Hospital, il Centro di Sperimentazioni Cliniche diretto dalla dottoressa Valeria Antenucci e la collaborazione con l'associazione di pazienti FOP Italia.
Il percorso di ricerca ha radici lontane: nasce nell'ex Unità di Malattie Rare dell'Istituto, guidata dalla dottoressa Maja Di Rocco, che per prima ha intuito il potenziale del farmaco avviando la sperimentazione di fase 2 (LUMINA-1) nel 2018.
Grazie ai dati raccolti nello studio OPTIMA, la terapia ha ottenuto la prima approvazione negli Stati Uniti. Nei prossimi mesi si attende il verdetto da parte dell'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) per l'autorizzazione nel continente europeo.
1. Papa R, Rhee S, Delai P, et al. Efficacy and safety of garetosmab, an activin A-blocking antibody, in fibrodysplasia ossificans progressiva (OPTIMA): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2026 Sep 28:S0140-6736(26)01599-0.
