Giuseppe Remuzzi nella Lancet Commission on Rare Diseases |...

14/03/2025

Giuseppe Remuzzi nella Lancet Commission on Rare Diseases

“Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica... “Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica... “Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica... “Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica... “Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica...

“Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica The Lancet sottolinea la nascita della Lancet Commission on Rare Diseases, un’iniziativa internazionale dedicata a migliorare la vita delle persone che vivono con malattie rare. Nata con l’obiettivo di stimolare un'azione mondiale su questo tema, la Commissione riunisce 27 esperti provenienti da sei continenti; Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, è l’unico italiano a farne parte.

“Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento – commenta Giuseppe Remuzzi –. Prendere parte alla Commissione sarà l’occasione per fare il punto sui farmaci “orfani”, lavorando perché l’industria farmaceutica continui ad essere incentivata, come è stato negli anni più recenti, a investire su questi farmaci anche se sono destinati a pochi pazienti, perché qualche volta la ricerca, anche industriale, nel campo delle malattie rare ha ricadute inaspettate sul benessere di tanti ammalati”.

Le malattie rare colpiscono una persona ogni 2.000 abitanti; oggi ne conosciamo oltre 7.000 diverse fra loro. Il numero complessivo di malati rari è un problema sanitario di dimensioni sociali: in Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie. Le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie affrontano sfide comuni e devastanti. L’Istituto Mario Negri, con la creazione del Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò”, è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare, svolgendo un ruolo pionieristico, quando in Italia non esisteva pressoché nulla e in Europa erano in pochi a rispondere ai bisogni di questi pazienti.

“Sono inoltre tra i sostenitori della creazione di una European Medicines Facility, un’agenzia europea pubblica per farmaci, vaccini e ricerca biomedica che avrebbe il compito di stabilire le priorità sanitarie dell’Ue nell’interesse pubblico.  – prosegue Remuzzi - Questa infrastruttura, a mio avviso indispensabile, permetterebbe all’Europa di destinare alla ricerca sui farmaci finanziamenti dedicati, non straordinari rispetto alle disponibilità europee, anche con l’ambizione di produrre farmaci essenziali e per le malattie rare”.

Le persone che vivono con una malattia rara in tutto il mondo continuano ad affrontare sfide legate alla mancanza di visibilità e riconoscimento della propria condizione, che portano a disuguaglianze nella diagnosi, nelle cure e nel supporto. I dati sulle malattie rare sono spesso scarsi e frammentati, rendendo difficile valutarne il vero impatto.

Gli esperti della Commissione si divideranno in diversi gruppi. Uno per gli aspetti etici e morali, che introdurrà l'idea di considerare le malattie rare come parte dei diritti umani, richiamando governi e chi governa la salute alle loro responsabilità. Un altro si occuperà di dati e metriche, che vuol dire raccogliere e analizzare il più accuratamente possibile tutti i dati disponibili, in modo da far presente a chi ha responsabilità di salute pubblica i numeri con cui confrontarsi. Due ulteriori gruppi si occuperanno dei sistemi sanitari, con l'obiettivo di ridurre l'odissea dei malati costretti a muoversi tra un centro e l'altro alla ricerca delle migliori opportunità per la loro condizione, e della formazione di competenze da parte degli operatori nel campo delle malattie rare in modo che sia più facile per gli ammalati ottenere quello di cui hanno bisogno.