La ri-analisi genetica produce 500 nuove diagnosi di malattie...

31/01/2025

La ri-analisi genetica produce 500 nuove diagnosi di malattie rare in Europa

Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare... Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare... Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare... Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare... Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare...

Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie spesso difficili da identificare.

Oltre 500 nuove diagnosi di malattia rara ottenute grazie alla ri-analisi genetica: è il risultato(1), di recente pubblicazione, ottenuto dal Consorzio europeo SOLVE-RD Solving the Unsolved Rare Diseases, che riunisce oltre 200 ricercatori europei e canadesi con il coordinamento dell’Università di Tubinga, del centro medico universitario Radboud e del National Center for Genomic Analysis (CNAG) di Barcellona.

I ricercatori hanno eseguito una rianalisi sistematica di 6.447 individui (3.592 maschi, 2.855 femmine) con malattie rare precedentemente non diagnosticate, appartenenti a 6.004 famiglie. Abbiamo creato un'infrastruttura di revisione collaborativa a due livelli che ha permesso una diagnosi genetica in 506 (8,4%) famiglie. Delle 552 varianti che causano la malattia identificate, 464 (84,1%) erano varianti a singolo nucleotide o brevi inserzioni/delezioni. Queste varianti erano localizzate in nuovi geni malattia recentemente pubblicati (n = 67), recentemente riclassificati in ClinVar (n = 187) o riclassificati per decisione consensuale di esperti all'interno di Solve-RD (n = 210). Analisi bioinformatiche personalizzate hanno identificato il restante 15,9% delle varianti causali (n = 88). Una revisione ad hoc da parte di esperti, parallela alla rianalisi sistematica, ha diagnosticato 249 (4,1%) famiglie aggiuntive, per una resa diagnostica complessiva del 12,6%. L'infrastruttura e le reti di collaborazione create da Solve-RD possono servire come modello per futuri sforzi internazionali scalabili. La risorsa è aperta alla comunità mondiale delle malattie rare e consente di effettuare ricerche su fenotipi, varianti e geni, nonché di effettuare scoperte a livello di genoma.

1. Laurie S, Steyaert W, de Boer E, Polavarapu K, et al. Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nat Med. 2025 Jan 17. doi: 10.1038/s41591-024-03420-w. Epub ahead of print. PMID: 39825153.