Malattie metaboliche ereditarie: la transizione dall’età...

04/07/2025

Malattie metaboliche ereditarie: la transizione dall’età pediatrica a quella adulta in Italia è ancora un percorso a ostacoli

Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia... Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia... Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia... Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia... Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...

Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia, il passaggio dalle cure pediatriche a quelle per adulti rappresenta ancora una sfida complessa e poco strutturata. A fotografare questa realtà è uno studio (1) italiano pubblicato recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases.

Attraverso una survey condotta su 35 centri italiani, il team ha raccolto le opinioni di 49 professionisti – tra medici e dietisti – coinvolti nella cura di pazienti con malattie metaboliche ereditarie. Un questionario è stato somministrato via email ai membri dei gruppi di lavoro “Dietetica e Nutrizione” e “Malattie Metaboliche Ereditarie dell'Adulto” della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), e la sua diffusione è stata resa possibile grazie al coinvolgimento della rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, MetabERN.

I risultati rivelano che oltre la metà dei centri (19 su 35) non dispone di un programma strutturato di transizione, anche se alcuni stanno cercando di implementarlo.

Tra le principali barriere emerse:

• Assenza di strutture adeguate alla presa in carico degli adulti (42% dei partecipanti)
• Mancanza di psicologi nei centri per adulti e scarsa formazione specifica di medici e dietetisti sulle malattie metaboliche ereditarie (43% e 44% rispettivamente).

Lo studio sottolinea anche la scarsa omogeneità tra i programmi esistenti e la necessità urgente di standardizzare i percorsi di transizione, formando figure professionali dedicate, specializzate sia in campo medico che nutrizionale, per garantire continuità e qualità assistenziale.

In un contesto in cui la sopravvivenza dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie è in costante miglioramento, la transizione non può più essere lasciata al caso. Serve un impegno sistemico per costruire un ponte solido tra pediatria e medicina dell’adulto, capace di accompagnare questi pazienti lungo tutto l’arco della vita.

1. Rossi A, Pancaldi C, Regazzi MG, et al. Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey. Orphanet J Rare Dis. 2025 May 22;20(1):241.