la Rivista e la Newsletter
News 2020
21/10/2020
Regione Lombardia aggiorna i PDTA pubblicando i documenti su Sindrome di Rett e Istiocitosi a cellule di Langerhans
Il Centro di Coordinamento Rete Regionale per le Malattie Rare dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha aggiornato la sezione Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) pubblicando i documenti/PDTA relativi alle seguenti malattie rare:
- Sindrome di Rett (codice di esenzione: RF0040)
- Istiocitosi a cellule di Langerhans (afferente al gruppo delle Istiocitosi croniche, codice di esenzione: RCG150)
È possibile consultare le schede di tutti i PDTA per malattie rare della Rete Regionale della Lombardia all’interno del database dedicato.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...