Scoperta una nuova mutazione del gene LMNA: rischio di...

18/07/2025

Scoperta una nuova mutazione del gene LMNA: rischio di cardiomiopatia e morte improvvisa

Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una... Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una... Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una... Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una... Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una...

Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari clinicamente rilevanti. La scoperta, di recente pubblicazione su JACC: Heart Failure, è il risultato di uno studio (1) genetico-clinico condotto su 234 persone appartenenti a un’unica comunità del Sud Italia, nel comune di Caposele (Avellino).

La mutazione è stata riscontrata nel 12,8% del campione, con il 100% dei portatori affetti da anomalie cardiache, spesso non diagnosticate in precedenza. Circa il 43% dei soggetti presentava anche segni di coinvolgimento neuromuscolare. In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori o l’indicazione al trapianto di cuore.

Il progetto, avviato nel 2022 e concluso nel 2024, ha visto la collaborazione di cardiologi, neurologi e genetisti, guidati dal dott. Simone Sala, dal prof. Stefano Previtali e dalla prof.ssa Chiara Di Resta. La mutazione interessa il gene LMNA, responsabile della produzione delle lamine, proteine fondamentali per la stabilità del nucleo cellulare. Le alterazioni di questo gene sono alla base delle laminopatie, un gruppo eterogeneo di malattie rare che includono anche la progeria.

Questa scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi precoce e la prevenzione delle complicanze cardiache in soggetti geneticamente predisposti.

1. Peretto G, Villatore A, Bosco L, et al. Multidisciplinary Screening of a Novel Founder LMNA Mutation Associated With Cardiomyopathy in a Geographic Isolate. JACC Heart Fail. 2025 Jul 14;13(9):102567.