Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia | Dal...

04/04/2025

Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia

Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima... Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima... Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima... Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima... Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...

Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica per la quale una diagnosi precoce può cambiare nettamente il destino di un bambino. Dal 2022 è infatti disponibile in Italia una terapia genica messa frutto della ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata prima che se ne manifestino i sintomi.

Dall’estate del 2024 è in corso in Lombardia uno studio pilota promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi e coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano per validare un test per la diagnosi alla nascita di questa malattia nell’arco di trenta mesi. L’adesione è su base volontaria, previo consenso informato da parte dei genitori. Oltre alla Lombardia, ad oggi solo la Toscana offre lo screening neonatale per la MLD (già dal marzo 2023), coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer IRCCS di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.

Il bilancio dei primi otto mesi
Dal 15 luglio 2024 sono 17 (su 72 presenti in Lombardia) i punti nascita che hanno aderito al progetto, per un totale di 11.042 neonati sottoposti al test di screening di primo livello, per un tasso medio di adesione del 41,3%. Il test di primo livello è risultato positivo per 480 neonati; il protocollo prevede in questi casi di ripetere il test e, in caso di positività, di effettuare un test più approfondito, di secondo livello. Tutti i 189 campioni sottoposti al test di secondo livello sono risultati negativi: ad oggi quindi nessun neonato è stato richiamato o indirizzato alla valutazione clinica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-Tiget e responsabile della ricerca clinica dell’istituto.

“Il fatto che ad oggi non siano emersi dei casi positivi non diminuisce il valore dello screening per questa patologia che, anzi, dovrebbe entrare quanto prima nel pannello delle patologie oggetto di screening in tutta Italia visto che è disponibile la terapia genica” spiega Cristina Cereda, direttore del laboratorio di Screening Neonatale di Regione Lombardia presso l’Ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio. Non c’è infatti cosa più dolorosa di non poter intervenire su un bambino perché la diagnosi è arrivata troppo tardi, come accaduto per esempio a Gioia, una bambina di Formigine i cui genitori si stanno appellando da tempo ai funzionari della loro regione, l’Emilia Romagna, perché introducano a loro volta il test. Ma anche in Lombardia c’è ancora molto da fare: al progetto hanno infatti aderito per ora solo 17 ospedali. Questo risultato non sarebbe stato possibile senza l’impegno e la dedizione del gruppo di professionisti altamente qualificato, che ha saputo coniugare rigore scientifico e sensibilità umana in ogni fase del processo. Di estrema importanza è stato anche il supporto di Fondazione Telethon, che sta permettendo di portare avanti questo progetto pilota. La strada è tracciata: l’obiettivo è continuare a migliorare e ampliare le possibilità dello screening neonatale anche ad altre patologie.