Una review (1) recente sintetizza le evidenze su screening, diagnosi e monitoraggio della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), ciliopatia genetica rara ancora oggi caratterizzata da ritardo diagnostico e gestione frammentata.
Gli autori hanno esaminato 113 studi internazionali, principalmente casi clinici, pubblicati tra gennaio 2017 e ottobre 2023.
La review analizza l’evoluzione degli approcci disponibili, ribadendo come il riconoscimento precoce dei principali segni clinici – dall’obesità a esordio infantile alle anomalie retiniche, renali ed endocrine – resti il pilastro su cui costruire un percorso assistenziale efficace. In questo contesto, la genetica molecolare conferma la sua centralità all’interno di un modello integrato, in grado di valorizzare l’osservazione clinica longitudinale e il follow-up multidisciplinare.
Il lavoro mette in evidenza anche i bisogni ancora insoddisfatti, come l’assenza di registri clinici, lacuna che ostacola la comprensione della storia naturale della malattia, la valutazione quantitativa degli outcome e la comparabilità tra differenti contesti assistenziali.
Il monitoraggio nel lungo periodo, fondamentale per identificare precocemente le possibili complicanze sistemiche, risulta inoltre disomogeneo e non standardizzato: pochi studi includono esami complementari routinari o protocolli condivisi di follow-up.
Le sfide future per la BBS includono pertanto lo sviluppo di reti cliniche strutturate, l’implementazione di registri nazionali e internazionali, e la standardizzazione di percorsi diagnostici e di sorveglianza basati su dati real-world.
Nel complesso, la review ribadisce un messaggio chiave: nella BBS, come in molte malattie rare, la qualità del percorso clinico organizzato conta quanto l’innovazione degli strumenti diagnostici, e consolidare esperienza, dati e governance rimane la strada maestra per affrontare le sfide future.
1. Nunes Campos L, Rudzinski IV, Oriana Pintos G, et al. Screening, diagnostic, and monitoring approaches of Bardet-Biedl Syndrome: A scoping review. Rare. 2025; (3):100092.
