Terapia genica per la SMA: risultati promettenti dagli studi di...

24/04/2025

Terapia genica per la SMA: risultati promettenti dagli studi di fase 3

Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a... Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a... Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a... Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a... Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a...

Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a onasemnogene abeparvovec intratecale (Oav101 It), una terapia genica sperimentale per l'atrofia muscolare spinale (SMA). I dati aggiornati hanno confermato l'efficacia e la sicurezza di Oav101 It, aprendo la strada a nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da SMA.

I risultati degli studi hanno evidenziato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti sulla scala HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded) nei pazienti trattati con Oav101 It, rispetto a un incremento di soli 0,51 punti nel gruppo di controllo sham. Questa differenza (P= 0.0074) sottolinea l'efficacia clinica del trattamento. Inoltre, il profilo di sicurezza si è mantenuto coerente sia nei pazienti naïve sia in quelli pretrattati con nusinersen o risdiplam.

Oav101 It agisce sostituendo il gene SMN1 non funzionante, la causa genetica della SMA, attraverso una singola somministrazione. Questo approccio rappresenta la prima terapia genica a dimostrare benefici sia nei bambini sia nei giovani adulti, con un profilo di tollerabilità favorevole.

I risultati presentati derivano da un programma di sviluppo che ha coinvolto oltre 170 pazienti in studi durati complessivamente 6,4 anni, inclusi gli studi STEER, STRENGTH e STRONG, e rappresentano un passo avanti significativo nella ricerca di trattamenti efficaci per la SMA. La conferma dell'efficacia e della sicurezza di Oav101 It offre nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie, aprendo la strada a ulteriori sviluppi nel campo della terapia genica.