La fibrosi cistica è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva e coinvolgimento multisistemico, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e intestinale. La malattia è dovuta a un difetto della proteina canale del cloro (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) ed i soggetti affetti presentano secrezioni esocrine mucose dense che portano, nel caso dell’apparato respiratorio, ad una malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria.
Oggi l’aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica è nettamente migliorata grazie a farmaci di nuova generazione che “correggono” e “potenziano” l’attività della proteina a seconda del tipo di mutazione, aprendo la strada, di fatto, alla terapia personalizzata.
I ricercatori del CEINGE-Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli hanno scoperto (1) che nelle persone con fibrosi cistica l’età epigenetica è spostata in avanti di 3-4 anni rispetto all’età anagrafica. Ma gli scienziati del CEINGE hanno anche trovato il modo di invertire la rotta dell’invecchiamento, osservando che dopo un solo anno di terapia con il giusto modulatore della proteina mutata CFTR, la funzionalità polmonare migliora, riportando indietro le lancette dell’orologio biologico.
“I risultati ottenuti aprono le porte ad importanti avanzamenti nella cura della fibrosi cistica - afferma Giuseppe Castaldo – e offrono un nuovo biomarcatore per monitorare la terapia più efficace per ciascun paziente”.
1. Castaldo A, Cuomo M, Iacotucci P, et al. Pulmonary Function Modulates Epigenetic Age in Subjects with Cystic Fibrosis. Int J Mol Sci. 2025;26(14):6614.
