Zorevunersen: il farmaco che potrebbe cambiare la storia della...

16/09/2025

Zorevunersen: il farmaco che potrebbe cambiare la storia della sindrome di Dravet

Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che... Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che... Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che... Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che... Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che...

Presentati al 36° Congresso Internazionale sull’Epilessia (IEC) di Lisbona i dati degli studi di fase 1/2a e delle estensioni in aperto (OLE) su zorevunersen, che ne confermano il potenziale come primo trattamento modificante per la sindrome di Dravet (DS). I risultati sostengono lo studio di fase 3 EMPEROR, attualmente in corso su questo oligonucleotide antisenso sperimentale.

Zorevunersen è un oligonucleotide antisenso in fase di sviluppo, concepito per intervenire alla radice della malattia. La DS è causata nella maggior parte dei casi da mutazioni del gene SCN1A, che riducono la produzione della proteina NaV1.1, essenziale per il corretto funzionamento dei neuroni. L’approccio di zorevunersen mira ad aumentare la produzione della proteina dal gene “sano”, con l’obiettivo di ridurre le crisi e migliorare le funzioni cognitive e comportamentali.

I dati provenienti dagli studi clinici di Fase 1/2a e OLE mostrano risultati incoraggianti:

• riduzioni sostanziali e durature delle crisi motorie maggiori, con un calo mediano fino all’85% nei pazienti trattati con dosi elevate
• aumento significativo dei giorni liberi da crisi
• miglioramenti progressivi nella qualità della vita (QoL), nel linguaggio, nella comunicazione e nel comportamento, confermati da scale validate come Vineland-3 ed EQ-VAS
• tollerabilità generalmente buona, con eventi avversi gestibili e nessuna manifestazione clinica grave correlata al farmaco.

Il dato forse più rilevante è la persistenza degli effetti nel tempo: i benefici osservati nel primo anno di trattamento non solo si mantengono, ma continuano a crescere nel secondo e terzo anno. Per una malattia cronica e devastante come la DS, dove più del 90% dei pazienti continua a soffrire di crisi nonostante le migliori cure disponibili, questo rappresenta un segnale di potenziale modifica della storia naturale.

Il percorso clinico di zorevunersen entra ora in una fase cruciale con lo studio EMPEROR di Fase 3, già avviato in diversi Paesi, che coinvolgerà bambini e adolescenti con mutazione SCN1A. L’obiettivo è confermare efficacia e sicurezza in un contesto più ampio e rigoroso.

Se i risultati saranno positivi, zorevunersen potrebbe diventare il primo trattamento realmente modificante per la DS, andando oltre il semplice controllo delle crisi per incidere anche su sviluppo, comportamento e QoL.

“Il burden della sindrome di Dravet inizia con le crisi epilettiche, ma gli studi di storia naturale evidenziano chiaramente gli effetti di vasta portata e permanenti che questa malattia ha su quasi ogni aspetto della vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie” ha ricordato Andreas Brunklaus, neurologo pediatrico presso il Royal Hospital for Children di Glasgow, professore onorario presso l'Università di Glasgow e investigatore dello studio. “Vedere miglioramenti duraturi su più fronti rafforza la fiducia nel potenziale trasformativo di questa terapia”.

In attesa dei risultati definitivi, la comunità scientifica guarda con speranza a questo farmaco che per la prima volta non si limita a contenere i sintomi, ma ambisce a cambiare il destino di chi convive con una delle forme più gravi di epilessia infantile.