15/10/2020
19 Ottobre: Giornata Mondiale della Niemann Pick
La International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) lancia la 2^ Giornata Mondiale della malattia di Niemann Pick: il 19 Ottobre 2020 partirà, in sedici paesi nel mondo, una campagna di comunicazione con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica facendo conoscere la realtà di questa malattia rara. Nel nostro paese l’Associazione Italiana Niemann Pick Onlus promuove una serie di iniziative che proseguiranno nei mesi successivi sino al 2021 e si snoderanno attraverso una campagna di comunicazione digitale sui social network e la pubblicazione di articoli dedicati alla patologia su alcune riviste scientifiche.

15/01/2026
Sindrome di Bardet-Biedl: screening, diagnosi e follow-up
Una review (1) recente sintetizza le evidenze su screening, diagnosi e monitoraggio della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), ciliopatia genetica rara ancora oggi...
15/01/2026
L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini rafforza il proprio posizionamento come centro di riferimento per le malattie autoinfiammatorie pediatriche grazie a uno studio...
23/12/2025
Nuove prospettive terapeutiche per la retinite pigmentosa
Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive un trattamento in grado di rallentare sensibilmente la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista...
23/12/2025
FDA approva la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato etuvetidigene autotemcel, la terapia genica ex vivo sviluppata da Fondazione Telethon per
22/10/2025
Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
16/10/2025
EU Biotech Act: un’opportunità storica per le malattie rare
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...