La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2018

Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

27/05/2018

Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.


 

News

22/09/2023

ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarĂ  prodotto e distribuito da Telethon

Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...

20/09/2023

Lombardia: screening neonatale per la SMA

Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...

08/09/2023

Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica

Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...

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