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News 2018
27/05/2018
Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.
22/11/2022
Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati
La linfoadenopatia plasmacitica idiopatica costituisce un sottotipo indipendente della malattia di Castleman multicentrica idiopatica: la conferma...
02/11/2022
Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia
Dopo sei mesi di trattamento con punture intratecali, un bambino con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è stato trattato con la terapia...
25/10/2022
App per malattie rare: una valutazione qualitativa
Un nuovo studio (1), pubblicato sul Journal of Medical Internet Research e basato su una review della letteratura sul tema, ha valutato la...