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News 2018
27/05/2018
Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.
21/12/2021
Sindrome di Cornelia de Lange: nuova luce sui processi molecolari
Un team di studiosi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr ha descritto il ruolo chiave del gene c-MYC in un gruppo di pazienti...
20/12/2021
Distrofia miotonica: un passo avanti verso la terapia genica
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 è stata messa a punto in uno studio preclinico...
17/12/2021
Distrofie muscolari dei cingoli: nuovo modello animale per lo studio della malattia
Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche...