La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2018

Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

27/05/2018

Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.


 

News

03/03/2023

Giornata Mondiale dei difetti congeniti: supplementazione con acido folico nel periodo periconcezionale e programmi di screening

Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli...

02/03/2023

Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato...

22/02/2023

Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025

Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016...

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