La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Amaurosi di Leber, intervento con la prima terapia genica oculare

03/12/2021

Amaurosi di Leber, intervento con la prima terapia genica oculare

Trattato con la terapia genica il primo paziente con Amaurosi congenita di Leber (LCA) all’Ospedale Sacco di Milano. Il trattamento è stato reso possibile grazie al fatto che il farmaco voretigene naparvovec, dopo aver superato una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli (Napoli), la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia, sia stato approvato da FDA, EMA e quindi da AIFA.

La LCA è una malattia rara ereditaria della retina, recessiva, causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene RPE65. Nel mondo si stima un’incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi, di questi il 5% ha una mutazione nel gene RPE65. Questi pazienti vanno incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età con iniziale nictalopia e un progressivo restringimento del campo visivo fino alla cecità totale entro i 20 anni. Fino ad oggi non vi era alcuna cura per questi bambini e si assisteva impotenti all’inesorabile perdita della vista.

La terapia genica ha dimostrato di avere la potenzialità di interrompere la degenerazione e ripristinare la sensibilità retinica di questi pazienti con un profilo di sicurezza ed efficacia favorevoli.

Il nuovo farmaco viene somministrato attraverso un intervento di microchirurgia: la retina viene staccata sotto controllo del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata e viene iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina affette dalla malattia, con minimo rischio di disseminazione sistemica del farmaco.


 

News

30/09/2022

Fibrosi cistica: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in associazione con ivacaftor rimborsabile anche per la fascia di età 6-11 anni

A marzo di quest’anno l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) aveva approvato l’uso di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione...

27/09/2022

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive due varianti missenso in NPTX1 (un gene che codifica la pentraxina-1 neuronale, una proteina...

27/09/2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

L’Associazione CDKL5 insieme verso la cura, con il supporto di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, avvia un’indagine per raccogliere...

×
Immagine Popup