Trattato con la terapia genica il primo paziente con Amaurosi congenita di Leber (LCA) all’Ospedale Sacco di Milano. Il trattamento è stato reso possibile grazie al fatto che il farmaco voretigene naparvovec, dopo aver superato una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli (Napoli), la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia, sia stato approvato da FDA, EMA e quindi da AIFA.
La LCA è una malattia rara ereditaria della retina, recessiva, causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene RPE65. Nel mondo si stima un’incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi, di questi il 5% ha una mutazione nel gene RPE65. Questi pazienti vanno incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età con iniziale nictalopia e un progressivo restringimento del campo visivo fino alla cecità totale entro i 20 anni. Fino ad oggi non vi era alcuna cura per questi bambini e si assisteva impotenti all’inesorabile perdita della vista.
La terapia genica ha dimostrato di avere la potenzialità di interrompere la degenerazione e ripristinare la sensibilità retinica di questi pazienti con un profilo di sicurezza ed efficacia favorevoli.
Il nuovo farmaco viene somministrato attraverso un intervento di microchirurgia: la retina viene staccata sotto controllo del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata e viene iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina affette dalla malattia, con minimo rischio di disseminazione sistemica del farmaco.
