26/03/2019
Amiloidosi cardiaca: svelata la struttura molecolare delle fibre di amiloidi
Uno studio, pubblicato su "Nature Communication", rivela la struttura molecolare ad altissima risoluzione delle fibrille amiloidi cardiache, illuminando i meccanismi della malattia e fornendo le basi per avanzamenti terapeutici. Gli autori, ricercatori del Centro per l'amiloidosi del Policlinico San Matteo, del Dipartimento di Medicina Molecolare dell'Università di Pavia e del Dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, sono riusciti a purificare le fibrille di amiloide cardiaca e a caratterizzarle dal punto di vista biochimico. Lo studio descrive per la prima volta il dettaglio dell'organizzazione tridimensionale di queste fibrille. La conoscenza della struttura fibrillare suggerisce attraverso quali meccanismi molecolari si formano i depositi patologici. La comprensione di tali meccanismi potrà guidare lo sviluppo di nuovi farmaci che prevengano l'aggregazione amiloide.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla