21/01/2019
Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico
Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata delle chinine e sul loro prodotto finale, la bradichinina, ma anche su nuove molecole chiamate fosfolipasi A2 (sPLA2), che potrebbero quindi essere utilizzate come bersagli terapeutici. Lo studio, pubblicato su Frontiers in Immunology, approfondisce il ruolo di questi enzimi nei meccanismi di questa malattia rara. I pazienti con angioedema ereditario in condizione di remissione mostrano un'attività plasmatica di sPLA2 maggiore rispetto ai controlli sani. In particolare, le sPLA2 riscontrate nei pazienti sono quelle del gruppo IIA, le uniche rilevate fino ad oggi a livello plasmatico. La ricerca ha dimostrato inoltre che il plasma dei pazienti con angioedema ereditario nelle fasi asintomatiche induce più vasopermeabilizzazione rispetto a quello dei controlli sani: questo effetto è dovuto in parte proprio alla presenza delle sPLA2 circolanti.
09/05/2025
Fenilchetonuria: parere positivo del CHMP per sepiapterina
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo in merito all’autorizzazione...
30/04/2025
Arterite a cellule giganti: ok a upadacitinib in Europa
La Commissione europea ha autorizzato l’impiego di upadacitinib nel trattamento dell’arterite a cellule giganti (ACG) in pazienti adulti. L’ACG, patologia...
29/04/2025
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24/04/2025
AIFA approva il bando di ricerca indipendente 2025 sulle malattie rare
Il Consiglio di amministrazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato il bando di ricerca indipendente per l'anno 2025 dedicato alle malattie rare...
24/04/2025
Terapia genica per la SMA: risultati promettenti dagli studi di fase 3
Durante la recente conferenza scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA) sono stati presentati i risultati degli studi di fase 3 e 3b relativi a...
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...