21/01/2019
Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico
Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata delle chinine e sul loro prodotto finale, la bradichinina, ma anche su nuove molecole chiamate fosfolipasi A2 (sPLA2), che potrebbero quindi essere utilizzate come bersagli terapeutici. Lo studio, pubblicato su Frontiers in Immunology, approfondisce il ruolo di questi enzimi nei meccanismi di questa malattia rara. I pazienti con angioedema ereditario in condizione di remissione mostrano un'attività plasmatica di sPLA2 maggiore rispetto ai controlli sani. In particolare, le sPLA2 riscontrate nei pazienti sono quelle del gruppo IIA, le uniche rilevate fino ad oggi a livello plasmatico. La ricerca ha dimostrato inoltre che il plasma dei pazienti con angioedema ereditario nelle fasi asintomatiche induce più vasopermeabilizzazione rispetto a quello dei controlli sani: questo effetto è dovuto in parte proprio alla presenza delle sPLA2 circolanti.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarĂ prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...