21/01/2019
Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico
Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata delle chinine e sul loro prodotto finale, la bradichinina, ma anche su nuove molecole chiamate fosfolipasi A2 (sPLA2), che potrebbero quindi essere utilizzate come bersagli terapeutici. Lo studio, pubblicato su Frontiers in Immunology, approfondisce il ruolo di questi enzimi nei meccanismi di questa malattia rara. I pazienti con angioedema ereditario in condizione di remissione mostrano un'attività plasmatica di sPLA2 maggiore rispetto ai controlli sani. In particolare, le sPLA2 riscontrate nei pazienti sono quelle del gruppo IIA, le uniche rilevate fino ad oggi a livello plasmatico. La ricerca ha dimostrato inoltre che il plasma dei pazienti con angioedema ereditario nelle fasi asintomatiche induce più vasopermeabilizzazione rispetto a quello dei controlli sani: questo effetto è dovuto in parte proprio alla presenza delle sPLA2 circolanti.

22/10/2025
Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
16/10/2025
EU Biotech Act: un’opportunità storica per le malattie rare
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...
13/10/2025
Meeting Nazionale delle Famiglie 2025: 20 anni di impegno contro la Niemann Pick
Il 18 e 19 ottobre 2025, presso il Jet Hotel di Caselle Torinese (TO), si terrà il Meeting Nazionale delle Famiglie, organizzato dall’Associazione Italiana Niemann...
09/10/2025
Exa-cel: accordo di rimborso in Italia per la terapia genica in beta talassemia e anemia falciforme
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (exa-cel), terapia genica basata su CRISPR/Cas9...
09/10/2025
Ipercolesterolemia familiare omozigote: ok AIFA ad evinacumab a partire dai sei mesi di vita
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha disposto l’estensione della rimborsabilità di evinacumab alla popolazione pediatrica a partire dai sei mesi di età affetta da...
19/09/2025
Talassemia: un farmaco orale apre nuove prospettive terapeutiche
Uno studio (1) internazionale, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, ha valutato l’efficacia e la sicurezza di mitapivat in adulti affetti da...