26/02/2019
Colangite biliare primitiva: in sperimentazione un nuovo farmaco contro il prurito
Il prurito, diffuso o localizzato, è uno dei sintomi più comuni nei pazienti con colangite biliare primitiva (CBP) ed i trattamenti attualmente disponibili, oltre a non risultare sempre efficaci, presentano anche degli effetti indesiderati. Al fine di trovare una terapia contro questo sintomo della CBP è in corso di svolgimento lo studio clinico di fase II GLIMMER, che ha l’obiettivo di valutare l’efficacia della molecola GSK2330672 contro il prurito. Il trial, condotto anche in Italia, ha aperto il reclutamento in centri di ricerca a Milano, Monza, Padova, Bologna e Firenze.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...