22/01/2019
Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7
Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1) e alla sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Ricercatori della Yale University School of Medicine hanno individuato una nuova mutazione nonsenso omozigote (p.Arg326*) in KLHL7 in due bambini, fratello e sorella, che presentavano caratteristiche dismorfiche multiple e ritardo nello sviluppo. I due bambini non solo avevano delle caratteristiche cliniche che si sovrapponevano in modo incoerente ai fenotipi della CISS1 e della BOS, ma anche sottili differenze l'uno rispetto all'altra, suggerendo un elevato grado di variabilità nella presentazione dei sintomi. La sindrome PERCHING racchiude alcune delle caratteristiche più tipiche (sebbene non universali) dello spettro dei disturbi recessivi legati al gene KLHL7 (European Journal of Medical Genetics).
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...