22/01/2019
Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7
Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1) e alla sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Ricercatori della Yale University School of Medicine hanno individuato una nuova mutazione nonsenso omozigote (p.Arg326*) in KLHL7 in due bambini, fratello e sorella, che presentavano caratteristiche dismorfiche multiple e ritardo nello sviluppo. I due bambini non solo avevano delle caratteristiche cliniche che si sovrapponevano in modo incoerente ai fenotipi della CISS1 e della BOS, ma anche sottili differenze l'uno rispetto all'altra, suggerendo un elevato grado di variabilità nella presentazione dei sintomi. La sindrome PERCHING racchiude alcune delle caratteristiche più tipiche (sebbene non universali) dello spettro dei disturbi recessivi legati al gene KLHL7 (European Journal of Medical Genetics).
03/03/2023
Si celebra il 3 marzo la Giornata mondiale dei difetti congeniti, con l'obiettivo di aumentare conoscenza e consapevolezza, non solo tra gli...
02/03/2023
Al Bambino Gesù un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2023, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha annunciato l’apertura di un percorso dedicato...
22/02/2023
Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025
Il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato l'atteso Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR): il precedente era scaduto nel 2016...