La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

22/01/2019

Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7

Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome della sudorazione indotta dal freddo di tipo 1 (CISS1) e alla sindrome di Bohring-Opitz (BOS). Ricercatori della Yale University School of Medicine hanno individuato una nuova mutazione nonsenso omozigote (p.Arg326*) in KLHL7 in due bambini, fratello e sorella, che presentavano caratteristiche dismorfiche multiple e ritardo nello sviluppo. I due bambini non solo avevano delle caratteristiche cliniche che si sovrapponevano in modo incoerente ai fenotipi della CISS1 e della BOS, ma anche sottili differenze l'uno rispetto all'altra, suggerendo un elevato grado di variabilità nella presentazione dei sintomi. La sindrome PERCHING racchiude alcune delle caratteristiche più tipiche (sebbene non universali) dello spettro dei disturbi recessivi legati al gene KLHL7 (European Journal of Medical Genetics).


 

News

21/12/2021

Sindrome di Cornelia de Lange: nuova luce sui processi molecolari

Un team di studiosi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr ha descritto il ruolo chiave del gene c-MYC in un gruppo di pazienti...

20/12/2021

Distrofia miotonica: un passo avanti verso la terapia genica

Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 è stata messa a punto in uno studio preclinico...

17/12/2021

Distrofie muscolari dei cingoli: nuovo modello animale per lo studio della malattia

Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche...

×
Immagine Popup