La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso...

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori...

News 2021
Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen

15/07/2021

Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera... Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera... Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera... Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera... Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per richiamare l’attenzione della Agenzia in merito alla questione di un accesso precoce al farmaco eteplirsen per i pazienti italiani con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) trattabili con lo skipping dell’esone 51 del gene codificante per la proteina distrofina.

Le famiglie dei pazienti che potrebbero beneficiare di questo trattamento attendono da molti anni di vedere realizzata questa possibilità. Anni caratterizzati dall’alternanza di speranze e delusioni. Anni durante i quali questi genitori hanno affrontato e stanno affrontando l’evoluzione della DMD nei loro figli, con la progressiva e severa perdita di molte funzionalità muscolari.

Leggi il testo integrale della missiva a questo link


 

News

18/04/2024

Effetti a breve termine della PEP-mask sulla disomogeneità della ventilazione nei bambini con fibrosi cistica

La fisioterapia respiratoria è parte integrante delle strategie terapeutiche nei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La maschera PEP...

16/04/2024

Un programma di telemedicina per migliorare le abilità sociali degli adolescenti con neurofibromatosi tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea rara, caratterizzata da segni clinici specifici a livello fisico come le macchie caffelatte...

11/04/2024

Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci

Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...

×
Immagine Popup