23/10/2018
Eculizumab nella neuromielite ottica: dati positivi dallo studio PREVENT
Alexion Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio PREVENT di fase III su eculizumab per il trattamento di pazienti con disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) positivi agli anticorpi diretti all’acquaporina-4 (AQP4-ab). Non esistono attualmente terapie approvate per la NMOSD, malattia rara recidivante del sistema nervoso centrale che colpisce principalmente il midollo spinale e il nervo ottico: ogni recidiva provoca un progressivo aggravarsi delle disabilità, tra cui cecità e paralisi, e talvolta morte prematura. I pazienti con anticorpi anti-AQP4 rappresentano circa i tre quarti dei pazienti con NMOSD. Lo studio PREVENT ha dimostrato che eculizumab riduce del 94,2% il rischio di recidiva di NMOSD rispetto al placebo (p <0,0001). A 48 settimane, il 97,9% dei pazienti trattati con eculizumab era libero da recidiva (63,2% placebo). Eculizumab è stato generalmente ben tollerato con un profilo di sicurezza coerente con quello osservato negli studi clinici e in real life.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...