27/05/2018
Emicizumab per il trattamento dell'emofilia A
Roche ha recentemente ottenuto dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’UE l’autorizzazione per emicizumab - un anticorpo bispecifico che si lega al fattore IXa e il fattore X - per il trattamento di persone affette da emofilia A con inibitori. L’Emofilia A è una patologia ereditaria caratterizzata da un’insufficienza della coagulazione, che determina sanguinamenti incontrollati e spesso spontanei, soprattutto a livello delle articolazioni o dei muscoli. Emicizumab è un trattamento di profilassi, concepito per avvicinare i fattori IXa e X, che sono le proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione e ripristinare il processo di coagulazione del sangue nei soggetti affetti da emofilia A.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...