29/10/2018
Emoglobinuria parossistica notturna: ALXN1210 arriva in Europa
Alexion Pharmaceuticals ha presentato domanda di autorizzazione all'EMA per ALXN1210, anticorpo anti-C5 per il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), sulla base dei risultati di due studi clinici di fase III condotti su una popolazione di oltre 440 pazienti con EPN, sia pazienti che non avevano mai ricevuto un inibitore del complemento che pazienti stabili in eculizumab e switchati a ALXN1210. In entrambi gli studi il trattamento ogni otto settimane con ALXN1210 ha dimostrato risultati non inferiori al trattamento ogni due settimane con eculizumab su tutti gli 11 endpoint primari e secondari di valutazione.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...