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News 2018
03/12/2018
Fibrosi cistica: approvazione europea per tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per tezacaftor/ivacaftor in regime combinato con ivacaftor per il trattamento di pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), o in pazienti che presentano una copia della mutazione F508del e una delle seguenti 14 mutazioni in cui CTFR mostra attività residua: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, e 3849 + 10kbC → T.
22/11/2022
Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati
La linfoadenopatia plasmacitica idiopatica costituisce un sottotipo indipendente della malattia di Castleman multicentrica idiopatica: la conferma...
02/11/2022
Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia
Dopo sei mesi di trattamento con punture intratecali, un bambino con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è stato trattato con la terapia...
25/10/2022
App per malattie rare: una valutazione qualitativa
Un nuovo studio (1), pubblicato sul Journal of Medical Internet Research e basato su una review della letteratura sul tema, ha valutato la...