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News 2018
03/12/2018
Fibrosi cistica: approvazione europea per tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per tezacaftor/ivacaftor in regime combinato con ivacaftor per il trattamento di pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), o in pazienti che presentano una copia della mutazione F508del e una delle seguenti 14 mutazioni in cui CTFR mostra attività residua: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, e 3849 + 10kbC → T.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...