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News 2018
03/12/2018
Fibrosi cistica: approvazione europea per tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per tezacaftor/ivacaftor in regime combinato con ivacaftor per il trattamento di pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), o in pazienti che presentano una copia della mutazione F508del e una delle seguenti 14 mutazioni in cui CTFR mostra attività residua: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, e 3849 + 10kbC → T.
21/12/2021
Sindrome di Cornelia de Lange: nuova luce sui processi molecolari
Un team di studiosi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr ha descritto il ruolo chiave del gene c-MYC in un gruppo di pazienti...
20/12/2021
Distrofia miotonica: un passo avanti verso la terapia genica
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 è stata messa a punto in uno studio preclinico...
17/12/2021
Distrofie muscolari dei cingoli: nuovo modello animale per lo studio della malattia
Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche...