La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni

24/01/2019

Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni

La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 2 e 5 anni che presentano due copie della mutazione F508del, la forma più comune della malattia. L’aggiornamento delle indicazioni si basa sui dati di uno studio di Fase III condotto in aperto su 60 pazienti, che hanno dimostrato che il trattamento con lumacaftor/ivacaftor è stato generalmente ben tollerato per 24 settimane, con un profilo di sicurezza in questi pazienti pediatrici generalmente coerente con quello osservato nei pazienti a partire dai 6 anni di età. Lumacaftor/ivacaftor è già approvato nell'Unione Europea per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore a 6 anni che presentano due copie della mutazione F508del.


 

News

21/12/2021

Sindrome di Cornelia de Lange: nuova luce sui processi molecolari

Un team di studiosi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr ha descritto il ruolo chiave del gene c-MYC in un gruppo di pazienti...

20/12/2021

Distrofia miotonica: un passo avanti verso la terapia genica

Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 è stata messa a punto in uno studio preclinico...

17/12/2021

Distrofie muscolari dei cingoli: nuovo modello animale per lo studio della malattia

Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche...

×
Immagine Popup