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News 2019
24/01/2019
Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni
La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 2 e 5 anni che presentano due copie della mutazione F508del, la forma più comune della malattia. L’aggiornamento delle indicazioni si basa sui dati di uno studio di Fase III condotto in aperto su 60 pazienti, che hanno dimostrato che il trattamento con lumacaftor/ivacaftor è stato generalmente ben tollerato per 24 settimane, con un profilo di sicurezza in questi pazienti pediatrici generalmente coerente con quello osservato nei pazienti a partire dai 6 anni di età. Lumacaftor/ivacaftor è già approvato nell'Unione Europea per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore a 6 anni che presentano due copie della mutazione F508del.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...