La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2020

Identificato il nuovo gene YIF1B alla base di un grave ritardo del neurosviluppo

26/11/2020

Identificato il nuovo gene YIF1B alla base di un grave ritardo del neurosviluppo

È stato identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. La nuova patologia, senza nome, è dovuta alla mutazione del gene YIF1B ed è ereditata secondo un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo. Le caratteristiche cliniche dei pazienti portatori di mutazioni in YIF1B non si adattano a nessuna patologia precedentemente descritta e ad oggi sono noti solo 16 casi al mondo.

Lo studio, pubblicato su Brain, ha riguardato un totale di 10 pazienti provenienti da 6 diverse famiglie. Attraverso il sequenziamento genetico dell’intero esoma (WES, Whole Exome Sequencing) i ricercatori sono riusciti a identificare il gene, denominato YIF1B, la cui alterazione appare responsabile di un generale ritardo dello sviluppo psicomotorio, deficit visivo ed anomalie del sistema nervoso (dilatazione dei ventricoli, alterazioni della mielinizzazione ed atrofia cerebellare). A livello cellulare, il difetto di YIF1B causa alterazioni dell’apparato del Golgi, del reticolo endoplasmatico e del cilio primario. L’alterazione di queste componenti cellulari ha per la prima volta evidenziato un collegamento diretto tra due gruppi importanti di patologie: quelle che coinvolgono l’apparato del Golgi e le ciliopatie, causate da un difetto del cilio primario. Ciò ha permesso agli autori del lavoro di ipotizzare l’appartenenza di queste malattie a una classe più ampia di patologie che coinvolgono lo sviluppo del sistema nervoso. Lo studio ha quindi dimostrato come il gene YIF1B sia essenziale nelle prime fasi dello sviluppo in epoca post-natale tanto da poter essere considerato come un nuovo target genetico da testare nei pazienti che manifestano un ritardo del neurosviluppo nel primo anno di vita.

 


 

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