09/11/2018
'Lombardia è ricerca': premiata la terapia genica ex-vivo per la cura dell'epidermolisi bollosa
Sono il prof. Michele De Luca, la prof.ssa Graziella Pellegrini ed il chirurgo tedesco Tobias Hirsch i vincitori del premio “Lombardia è ricerca” da 1 milione di euro per lo sviluppo e l’applicazione della terapia genica ex-vivo per la cura dell'epidermolisi bollosa, o sindrome dei Bambini Farfalla. La giuria, composta da 15 scienziati internazionali e presieduta dal direttore dell’Istituto Mario Negri Giuseppe Remuzzi, ha premiato il lavoro di ricerca sulle staminali condotto dai tre scienziati, pubblicato su Nature a fine 2017 e la cui applicazione ha consentito di guarire Hassan, un bambino di 9 anni affetto da epidermiolisi bollosa, primo intervento salvavita al mondo con cellule epidermiche geneticamente corrette.
31/01/2025
La ri-analisi genetica produce 500 nuove diagnosi di malattie rare in Europa
Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare...
13/01/2025
Odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare
Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...
09/01/2025
Inebilizumab: il primo farmaco sicuro ed efficace per la malattia IgG4-correlata
MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...
12/12/2024
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...