Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 1/2 su lumasiran per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), e l’avvio dello studio di fase 3 ILLUMINATE-A in bambini e adulti con PH1: lo studio arruolerà circa 30 pazienti e avrà come endpoint primario la riduzione dell'ossalato urinario a 6 mesi. Lumasiran, terapia RNAi sperimentale mirata alla glicolato ossidasi (GO), è in grado di ridurre i livelli epatici dell'enzima GO, diminuendo in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato, contribuendo così in modo diretto alla fisiopatologia della PH1. Il farmaco utilizza la tecnologia di amplificazione chimica avanzata (ESC) GalNAc-coniugata di Alnylam, che consente la somministrazione sottocutanea con un indice terapeutico maggiore.
