La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2018

Lumasiran per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1

19/10/2018

Lumasiran per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1

Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 1/2 su lumasiran per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), e l’avvio dello studio di fase 3 ILLUMINATE-A in bambini e adulti con PH1: lo studio arruolerà circa 30 pazienti e avrà come endpoint primario la riduzione dell'ossalato urinario a 6 mesi. Lumasiran, terapia RNAi sperimentale mirata alla glicolato ossidasi (GO), è in grado di ridurre i livelli epatici dell'enzima GO, diminuendo in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato, contribuendo così in modo diretto alla fisiopatologia della PH1. Il farmaco utilizza la tecnologia di amplificazione chimica avanzata (ESC) GalNAc-coniugata di Alnylam, che consente la somministrazione sottocutanea con un indice terapeutico maggiore.


 

News

16/11/2023

Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"

Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...

02/11/2023

Oneri per la cura delle malattie rare e loro impatto economico per i cittadini europei: il rapporto di Chiesi Global Rare Diseases

La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona

25/10/2023

Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica

Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla

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