La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Malattia di Huntington: uno studio descrive un collegamento tra...

Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che...

News 2021
Malattia di Huntington: uno studio descrive un collegamento tra specifiche alterazioni...

05/07/2021

Malattia di Huntington: uno studio descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle capacità cognitive.

Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle... Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle... Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle... Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle... Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle...

Pubblicati su Brain and Behavior i risultati di uno studio che descrive un collegamento tra specifiche alterazioni del comportamento e delle capacità cognitive in pazienti affetti da malattia di Huntington.  Lo studio, sostenuto dalla Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington), è stato coordinato dai ricercatori dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (CSS)/Mendel e condotto in collaborazione con i ricercatori di LIRH, dell'Università Sapienza di Roma, dell'Università degli Studi dell’Aquila e dell’IRCCS Carlo Besta di Milano, su una popolazione di 177 pazienti.

Notoriamente, l'evoluzione del disturbo del comportamento e del deficit cognitivo rappresentano processi ancora non prevedibili nella malattia di Huntington e sono ciò che maggiormente influenza la perdita dell'autonomia e la qualità della vita dei pazienti e di intere famiglie. La ricerca crea la base per comprendere come alcuni specifici comportamenti patologici possono associarsi ad alterazioni delle funzioni cognitive, identificando così, nei pazienti, dei profili prevedibili in clinica e dunque potenzialmente aggredibili anche sul piano terapeutico e riabilitativo

Nello specifico, è stato messo in evidenza come comportamenti tendenzialmente controllanti, ripetitivi ed apatici siano strettamente correlati ad una riduzione della velocità nel processare le informazioni e ad una scarsa flessibilità mentale. Questi aspetti tendono ad influenzarsi vicendevolmente, creando dei circoli viziosi che rendono complessa la gestione quotidiana del paziente da parte dei familiari e la gestione clinica da parte degli specialisti.

“La malattia di Huntington non è solo un disordine del movimento” afferma Ferdinando Squitieri, coordinatore dello studio e Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel, Roma “il nostro team è da anni impegnato ad interpretare come comportamento e facoltà intellettive si modificano fin da prima dell'inizio dei sintomi legati alla disabilità motoria”.  

“Il nostro lavoro evidenzia come i vari domini sintomatologici correlati alla malattia di Huntington non possono e non devono essere interpretati singolarmente, ma piuttosto mostrano delle sovrapposizioni ed interconnessioni che si mantengono stabili durante l’evoluzione della malattia” dichiara Simone Migliore, primo autore dello studio e ricercatore neuropsicologo presso l’Unità Huntington Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel, Roma.

Questo lavoro rappresenta un ulteriore e importante passo avanti nella comprensione dell’Huntington come malattia complessa, che necessita di un approccio olistico, integrato e multidisciplinare. Soprattutto mostra l’importanza di riuscire a cogliere - quanto più precocemente possibile – segnali anche lievi di alterazioni che riguardano la sfera della mente: più subdole e difficili da cogliere rispetto a quelle relative al corpo, ma potenzialmente utili ad elaborare strategie di cura efficaci. 

 


 

News

31/01/2025

La ri-analisi genetica produce 500 nuove diagnosi di malattie rare in Europa

Questo risultato sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare...

13/01/2025

Odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare

Pubblicati i risultati del primo studio (1) condotto in Italia, fortemente voluto dalla Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica...

09/01/2025

Inebilizumab: il primo farmaco sicuro ed efficace per la malattia IgG4-correlata

MITIGATE, uno studio clinico multicentrico di fase III, ha testato l’efficacia e la sicurezza dell’anticorpo monoclonale inebilizumab, il primo per la malattia da IgG4...

12/12/2024

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: una speranza di cura con il trapianto di pelle geneticamente modificata

Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...

07/11/2024

Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia

L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...

05/11/2024

SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72

Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...

×
Immagine Popup