08/11/2019
Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica
Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni. Velocizzare l’iter diagnostico è fondamentale per evitare gravi conseguenze per la salute e una somministrazione non tempestiva della terapia che potrebbe ridurne l’efficacia. I recenti progressi tecnologici, però, potrebbero aiutare i medici a diagnosticare le malattie genetiche rare in tempi record: ricercatori del Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RGIGM) di San Diego, California, hanno messo a punto un sistema di apprendimento automatico in grado di elaborare le informazioni ricavate dalla lettura del sequenziamento del genoma dei bambini affetti da una patologia genetica non ancora riconosciuta, confrontandole con i dati clinici di altri pazienti per poter giungere ad una diagnosi. Il sistema estrae autonomamente le informazioni dalla cartella clinica del paziente e le confronta con migliaia di dati clinici disponibili e presenti nel database. La piattaforma, chiamata CLiX ENRICH, è in grado di eseguire tutti questi passaggi in una piccola frazione del tempo che sarebbe necessario a un medico specializzato, riducendo notevolmente i tempi di diagnosi (circa 20 ore) e con un minor intervento da parte del personale. Lo studio che descrive il lavoro del RCIGM è stato pubblicato su Science Translational Medicine.
19/01/2023
Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce
Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...
19/01/2023
Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare
Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...
19/01/2023
26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...