La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica

08/11/2019

Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica

Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni. Velocizzare l’iter diagnostico è fondamentale per evitare gravi conseguenze per la salute e una somministrazione non tempestiva della terapia che potrebbe ridurne l’efficacia. I recenti progressi tecnologici, però, potrebbero aiutare i medici a diagnosticare le malattie genetiche rare in tempi record: ricercatori del Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RGIGM) di San Diego, California, hanno messo a punto un sistema di apprendimento automatico in grado di elaborare le informazioni ricavate dalla lettura del sequenziamento del genoma dei bambini affetti da una patologia genetica non ancora riconosciuta, confrontandole con i dati clinici di altri pazienti per poter giungere ad una diagnosi. Il sistema estrae autonomamente le informazioni dalla cartella clinica del paziente e le confronta con migliaia di dati clinici disponibili e presenti nel database. La piattaforma, chiamata CLiX ENRICH, è in grado di eseguire tutti questi passaggi in una piccola frazione del tempo che sarebbe necessario a un medico specializzato, riducendo notevolmente i tempi di diagnosi (circa 20 ore) e con un minor intervento da parte del personale. Lo studio che descrive il lavoro del RCIGM è stato pubblicato su Science Translational Medicine.


 

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