06/02/2020
Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche
Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da gravi malattie metaboliche ereditarie in attesa di trapianto del fegato. L’innovativa strategia terapeutica, impiegata con successo su due bambini affetti da acidemia metilmalonica (o aciduria metilmalonica) ed uno affetto da aciduria argininosuccinica (ASA), ha consentito di iniettare delle cellule staminali epatiche sane nel fegato dei piccoli pazienti, tramite un’iniezione eco-guidata, allo scopo di correggere il loro difetto metabolico ereditario. La procedura ha permesso di stabilizzare le condizioni dei bambini, evitando crisi di iperammoniemia e ritardando il trapianto di fegato di almeno un anno in tutti e tre i pazienti trattati. Lo studio, pubblicato su Stem Cell Reviews and Reports, pone le basi per la possibile correzione di diverse malattie genetico-metaboliche mediante una procedura mini-invasiva.
11/04/2025
Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici
Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...
11/04/2025
Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...
09/04/2025
Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...
04/04/2025
Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia
Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...