La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2020

Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche

06/02/2020

Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche

Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da gravi malattie metaboliche ereditarie in attesa di trapianto del fegato. L’innovativa strategia terapeutica, impiegata con successo su due bambini affetti da acidemia metilmalonica (o aciduria metilmalonica) ed uno affetto da aciduria argininosuccinica (ASA), ha consentito di iniettare delle cellule staminali epatiche sane nel fegato dei piccoli pazienti, tramite un’iniezione eco-guidata, allo scopo di correggere il loro difetto metabolico ereditario. La procedura ha permesso di stabilizzare le condizioni dei bambini, evitando crisi di iperammoniemia e ritardando il trapianto di fegato di almeno un anno in tutti e tre i pazienti trattati. Lo studio, pubblicato su Stem Cell Reviews and Reports, pone le basi per la possibile correzione di diverse malattie genetico-metaboliche mediante una procedura mini-invasiva.


 

News

30/09/2022

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27/09/2022

Mutazioni in NPTX1 causano lo stress del reticolo endoplasmatico e atassia cerebellare autosomica dominante

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27/09/2022

Deficit di CDKL5: un’indagine per individuare i bisogni sanitari e assistenziali dei pazienti

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