06/02/2020
Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche
Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da gravi malattie metaboliche ereditarie in attesa di trapianto del fegato. L’innovativa strategia terapeutica, impiegata con successo su due bambini affetti da acidemia metilmalonica (o aciduria metilmalonica) ed uno affetto da aciduria argininosuccinica (ASA), ha consentito di iniettare delle cellule staminali epatiche sane nel fegato dei piccoli pazienti, tramite un’iniezione eco-guidata, allo scopo di correggere il loro difetto metabolico ereditario. La procedura ha permesso di stabilizzare le condizioni dei bambini, evitando crisi di iperammoniemia e ritardando il trapianto di fegato di almeno un anno in tutti e tre i pazienti trattati. Lo studio, pubblicato su Stem Cell Reviews and Reports, pone le basi per la possibile correzione di diverse malattie genetico-metaboliche mediante una procedura mini-invasiva.
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
25/09/2024
BeACH, un progetto di cura unico per un’alleanza terapeutica innovativa in bambini con acondroplasia
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...
20/09/2024
ERDERA, progetto per il coordinamento della ricerca in Europa sulle malattie rare
Contribuire a sviluppare nel campo delle malattie rare una solida e completa infrastruttura di dati, competenze e servizi innovativi di ricerca clinica con particolare...
09/09/2024
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...
02/09/2024
Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...