06/02/2020
Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche
Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da gravi malattie metaboliche ereditarie in attesa di trapianto del fegato. L’innovativa strategia terapeutica, impiegata con successo su due bambini affetti da acidemia metilmalonica (o aciduria metilmalonica) ed uno affetto da aciduria argininosuccinica (ASA), ha consentito di iniettare delle cellule staminali epatiche sane nel fegato dei piccoli pazienti, tramite un’iniezione eco-guidata, allo scopo di correggere il loro difetto metabolico ereditario. La procedura ha permesso di stabilizzare le condizioni dei bambini, evitando crisi di iperammoniemia e ritardando il trapianto di fegato di almeno un anno in tutti e tre i pazienti trattati. Lo studio, pubblicato su Stem Cell Reviews and Reports, pone le basi per la possibile correzione di diverse malattie genetico-metaboliche mediante una procedura mini-invasiva.
18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
17/05/2023
Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
09/05/2023
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...