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News 2020
06/02/2020
Malattie metaboliche: uno studio italiano sperimenta con successo l’impiego di staminali epatiche
Testato per la prima volta al mondo presso l’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino un trattamento sperimentale a base di cellule staminali epatiche in neonati affetti da gravi malattie metaboliche ereditarie in attesa di trapianto del fegato. L’innovativa strategia terapeutica, impiegata con successo su due bambini affetti da acidemia metilmalonica (o aciduria metilmalonica) ed uno affetto da aciduria argininosuccinica (ASA), ha consentito di iniettare delle cellule staminali epatiche sane nel fegato dei piccoli pazienti, tramite un’iniezione eco-guidata, allo scopo di correggere il loro difetto metabolico ereditario. La procedura ha permesso di stabilizzare le condizioni dei bambini, evitando crisi di iperammoniemia e ritardando il trapianto di fegato di almeno un anno in tutti e tre i pazienti trattati. Lo studio, pubblicato su Stem Cell Reviews and Reports, pone le basi per la possibile correzione di diverse malattie genetico-metaboliche mediante una procedura mini-invasiva.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla