19/07/2019
Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare
La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN), il cui termine per la presentazione delle candidature è il 10 settembre 2019. Il bando, che fa parte del Terzo Programma dell'Unione Europea in materia di salute (2014-2020), promuove lo sviluppo dei registri per le malattie rare all'interno delle ERN. Nel 2017 sono state avviate 24 ERN che hanno iniziato a sviluppare le loro capacità di ricerca: i registri dei pazienti fanno parte di questo processo e permettono la costruzione di coorti europee per seguire il corso naturale delle malattie con una significativa mole di dati, fungendo inoltre da mezzo di reclutamento per il lancio di studi sull'eziologia della malattia, sulla patogenesi, sulla diagnosi o sulla terapia. Cinque ERN hanno già ricevuto sovvenzioni dal programma sanitario e stanno attualmente sviluppando un approccio globale per i registri delle malattie rare che coprono l'intera rete. Le restanti 19 ERN stanno preparando la loro strategia in termini di ricerca e registri: anche queste reti dovranno essere sostenute finanziariamente e ad esse è riservato questo bando, i cui obiettivi sono la creazione, l’aggiornamento, la connessione e l’interoperabilità dei registri che coprono le malattie di ciascuna Rete. In questo modo sarà possibile collegare e rendere visibili le coorti di pazienti a livello europeo e monitorare il decorso naturale delle patologie, inserendo i singoli registri delle ERN nella Piattaforma Europea per le Malattie Rare.
18/07/2025
Scoperta una nuova mutazione del gene LMNA: rischio di cardiomiopatia e morte improvvisa
Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una...
15/07/2025
Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...
14/07/2025
Presentato l’XI° Rapporto MonitoRare UNIAMO
Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
04/07/2025
Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...
04/07/2025
Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo
Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...
24/06/2025
Gli effetti dello stress e l'efficacia delle terapie cellulari per la cura della SLA
In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...