La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2018

Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

27/05/2018

Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association nuovi dati dallo studio NURTURE sul trattamento con nusinersen, primo e unico trattamento al mondo approvato per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Tutti i bambini coinvolti nello studio (25) sono sopravvissuti, non hanno dovuto ricorrere alla ventilazione permanente e hanno mostrato un miglioramento della funzionalità motoria rispetto a quanto osservato nel decorso naturale della malattia. Al Convegno MDA è stata presentata anche una serie di casistiche cliniche, che ha mostrato l'effetto stabilizzante o migliorativo di nusinersen sugli adolescenti e sui giovani adulti con SMA di tipo 2 e 3. Nusinersen è supportato dal programma di sviluppo clinico più ampio mai realizzato sulla SMA: al momento, sono circa 3.200 pazienti affetti da SMA nel mondo in trattamento con nusinersen.


 

News

18/05/2023

Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia

Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...

17/05/2023

Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti

Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari... 

09/05/2023

ERN EuroBloodNet: collaborazione per superare le difficoltà nella ricerca sull’anemia a cellule falciformi

La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...

×
Immagine Popup