la Newsletter
Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA) |...
Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association...
27/05/2018
Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)
Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association nuovi dati dallo studio NURTURE sul trattamento con nusinersen, primo e unico trattamento al mondo approvato per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Tutti i bambini coinvolti nello studio (25) sono sopravvissuti, non hanno dovuto ricorrere alla ventilazione permanente e hanno mostrato un miglioramento della funzionalità motoria rispetto a quanto osservato nel decorso naturale della malattia. Al Convegno MDA è stata presentata anche una serie di casistiche cliniche, che ha mostrato l'effetto stabilizzante o migliorativo di nusinersen sugli adolescenti e sui giovani adulti con SMA di tipo 2 e 3. Nusinersen è supportato dal programma di sviluppo clinico più ampio mai realizzato sulla SMA: al momento, sono circa 3.200 pazienti affetti da SMA nel mondo in trattamento con nusinersen.
15/01/2026
Sindrome di Bardet-Biedl: screening, diagnosi e follow-up
Una review (1) recente sintetizza le evidenze su screening, diagnosi e monitoraggio della sindrome di Bardet-Biedl (BBS), ciliopatia genetica rara ancora oggi...
15/01/2026
L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini rafforza il proprio posizionamento come centro di riferimento per le malattie autoinfiammatorie pediatriche grazie a uno studio...
23/12/2025
Nuove prospettive terapeutiche per la retinite pigmentosa
Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive un trattamento in grado di rallentare sensibilmente la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista...
23/12/2025
FDA approva la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato etuvetidigene autotemcel, la terapia genica ex vivo sviluppata da Fondazione Telethon per
22/10/2025
Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
16/10/2025
EU Biotech Act: un’opportunità storica per le malattie rare
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...