La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2018

Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

27/05/2018

Nusinersen: nuovi dati per l'atrofia muscolare spinale (SMA)

Presentati al Congresso MDA, Muscular Dystrophy Association nuovi dati dallo studio NURTURE sul trattamento con nusinersen, primo e unico trattamento al mondo approvato per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Tutti i bambini coinvolti nello studio (25) sono sopravvissuti, non hanno dovuto ricorrere alla ventilazione permanente e hanno mostrato un miglioramento della funzionalità motoria rispetto a quanto osservato nel decorso naturale della malattia. Al Convegno MDA è stata presentata anche una serie di casistiche cliniche, che ha mostrato l'effetto stabilizzante o migliorativo di nusinersen sugli adolescenti e sui giovani adulti con SMA di tipo 2 e 3. Nusinersen è supportato dal programma di sviluppo clinico più ampio mai realizzato sulla SMA: al momento, sono circa 3.200 pazienti affetti da SMA nel mondo in trattamento con nusinersen.


 

News

29/06/2022

Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...

20/06/2022

Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...

27/05/2022

Un nuovo protocollo di terapia genica con cellule staminali sfrutta la tecnologia mRNA per evitare la somministrazione di chemioterapia

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica

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