La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2020

Ottobre 2020: Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth

05/10/2020

Ottobre 2020: Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth

La Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth ha lanciato la quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più comune delle malattie rare.

La “CMT Awareness month 2020” si svolge nel mese di ottobre in otto diversi Paesi europei, tra cui l’Italia, con l’obiettivo di promuovere la diagnosi precoce della patologia. La CMT è una patologia genetica rara che colpisce 1 su 2.500 persone e rappresenta il più diffuso disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico. Può comparire a qualsiasi età con manifestazioni differenti per sintomi e gravità; la sua evoluzione, inoltre, è cronica e lentamente progressiva e la qualità della vita dei malati di CMT peggiora nel tempo.

La CMT viene anche definita come una "malattia invisibile", perché spesso le problematiche che determina non sono visibili o vengono sottovalutate. Comprendere la CMT, quindi, è molto difficile anche per la famiglia e gli amici di chi ne è affetto, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.

Per questo motivo la comunità CMT internazionale organizza, nel mese di ottobre, eventi ed iniziative per promuovere una maggiore consapevolezza della patologia e raggiungere quante più persone possibile.

Nel nostro paese la campagna di sensibilizzazione è promossa da ACMT-Rete Onlus, l’Associazione Nazionale di Volontariato per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth, che rappresenta il punto di riferimento per le persone con CMT e le loro famiglie.


 

News

29/07/2021

Sclerosi sistemica: ok AIFA per la terapia infusionale domiciliare con iloprost

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’inserimento di iloprost tra i medicinali somministrati in assistenza domiciliare...

16/07/2021

SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce

Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...

15/07/2021

Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen

Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...

×
Immagine Popup