La Rivista Italiana delle Malattie Rare

'Pensavo di essere diverso': il documentario sull’unico caso...

Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico...

News 2019
\'Pensavo di essere diverso\': il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR

17/01/2019

'Pensavo di essere diverso': il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR

Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)... Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)... Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)... Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)... Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)...

Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR), rara patologia genetica di cui sono noti solo 21 casi in tutto il mondo. A loro è dedicato il documentario del regista Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus. Il cortometraggio racconta la sua storia: a soli 10 anni ha subito più di 60 ricoveri e non può esporsi al sole, se non per brevissimi periodi, perché non tollera luce e calore. La XLPDR, patologia rara cutanea e multisistemica estremamente complessa, è considerata una forma di Displasia Ectodermica. I pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide. Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte: infezioni respiratorie, fotofobia e discheratosi corneale, ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione, ritardo nella crescita, disturbi gastrointestinali, problemi renali, piedi e mani palmate e una serie di altri disturbi. La malattia è causata dalla mutazione puntiforme del gene POLA1. Il documentario è disponibile sul sito www.pensavodiesserediverso.it.


 

News

26/02/2024

ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine per la terapia genica

La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...

23/02/2024

Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren

Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla...

19/02/2024

Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024

Si svolgerà martedì 27 febbraio, dalle 14.00 alle 17.30, presso l'Auditorium Testori di Palazzo Lombardia a Milano, l’evento organizzato da Regione...

×
Immagine Popup