La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2018

Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran

01/08/2018

Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran

Pazienti con porfiria epatica acuta trattati con una dose mensile di 2.5 mg/Kg di givosiran (ALN-AS1) hanno ottenuto una riduzione media dell’83% del numero di attacchi acuti di porfiria rispetto al placebo, indicando il potenziale di sviluppo di questa nuova strategia terapeutica nei pazienti con poche opzioni di trattamento. Questi i risultati presentati al Congresso dell’European Association for the Study of the Liver – EASL 2018, derivanti dall’estensione in aperto degli studi di Fase I e di Fase I/II su givosiran. Questo farmaco sperimentale, basato su un meccanismo di azione molecolare denominato RNA interference (RNAi), è in grado di ridurre i livelli epatici di attività di ALA-sintetasi 1 (ALAS1), enzima coinvolto nella sintesi dell’eme. Si ottiene così una diminuzione di ALA, il metabolita intermedio responsabile delle manifestazioni della malattia e del porfobilinogeno (PBG), altro intermedio della sintesi di eme ed alla base dei sintomi della patologia. Questi risultati iniziali confermano  l’attività ed il profilo di sicurezza generale di givosiran. Il farmaco è attualmente in sperimentazione in uno studio internazionale di Fase III.


 

News

29/06/2022

Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...

20/06/2022

Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...

27/05/2022

Un nuovo protocollo di terapia genica con cellule staminali sfrutta la tecnologia mRNA per evitare la somministrazione di chemioterapia

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica

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