01/08/2018
Porfirie epatiche acute: risultati positivi per givosiran
Pazienti con porfiria epatica acuta trattati con una dose mensile di 2.5 mg/Kg di givosiran (ALN-AS1) hanno ottenuto una riduzione media dell’83% del numero di attacchi acuti di porfiria rispetto al placebo, indicando il potenziale di sviluppo di questa nuova strategia terapeutica nei pazienti con poche opzioni di trattamento. Questi i risultati presentati al Congresso dell’European Association for the Study of the Liver – EASL 2018, derivanti dall’estensione in aperto degli studi di Fase I e di Fase I/II su givosiran. Questo farmaco sperimentale, basato su un meccanismo di azione molecolare denominato RNA interference (RNAi), è in grado di ridurre i livelli epatici di attività di ALA-sintetasi 1 (ALAS1), enzima coinvolto nella sintesi dell’eme. Si ottiene così una diminuzione di ALA, il metabolita intermedio responsabile delle manifestazioni della malattia e del porfobilinogeno (PBG), altro intermedio della sintesi di eme ed alla base dei sintomi della patologia. Questi risultati iniziali confermano l’attività ed il profilo di sicurezza generale di givosiran. Il farmaco è attualmente in sperimentazione in uno studio internazionale di Fase III.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla