La Rivista Italiana delle Malattie Rare

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Rapporto MonitoRare: eccellenza screening neonatale, in calo l’attività di ricerca

07/07/2021

Rapporto MonitoRare: eccellenza screening neonatale, in calo l’attività di ricerca

Si è tenuta il 6 luglio, presso il Ministero della Salute, la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Il Rapporto, redatto da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, ha fornito il quadro di riferimento sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, sulla ricerca, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica nazionale e regionale delle persone con malattia rara. 

I dati
Completata l’adesione al programma Screening Neonatale Esteso anche con l’ultima Regione che ha attivato il programma ad aprile 2021. Per quello che concerne le terapie, che riguardano solo per il 6% delle malattie rare, da sottolineare come sia aumentato il numero di farmaci orfani disponibili (da 71 a 74); i farmaci erogati tramite la L. 648/1996 (terapie innovative ancora non autorizzate in Italia, o in fase di sperimentazione clinica, o con indicazioni off-label) aumentano da 27 a 35 (nel 2012 erano 13); aumenta in modo esponenziale l’accesso al fondo della L. 326/2003 (istituito per l’impiego di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di terapia, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie), passando da 20 persone nel 2016 a 1.361 nel 2020: il tasso di approvazione delle richieste ha raggiunto oltre l’82%; gli studi clinici autorizzati rimangono sostanzialmente stabili; diminuiscono le sperimentazioni cliniche in fase I e II (dal 58,3 al 43,6%); diminuisce anche la presenza italiana nei progetti di ricerca inseriti nella piattaforma Orphanet. Quindici Regioni hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2020) o che hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare. Il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe secondo i più recenti studi compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara esente.

 

“A fronte di dati positivi e dell’eccellenza italiana rappresentata dallo Screening Neonatale Esteso, che speriamo di portare in Europa, è necessario segnalare una flessione sulle attività di ricerca sulle malattie rare, nonostante gli oltre 11 milioni di euro investiti dal Ministero negli IRCCS: dobbiamo individuare le cause e agire prontamente per evitare di lasciare di nuovo neglette le malattie rare - ha spiegato Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO - È necessario inoltre potenziare i percorsi di presa in carico delle persone con malattia rara con particolare riguardo anche a tutta la parte sociale. Da segnalare inoltre la necessità di trovare una modalità di conteggio delle persone con malattia rara che prescinda dal solo codice di esenzione, per arrivare ad avere un quadro completo che permetta politiche ancora più mirate”.

 

Per il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri “Abbiamo un Piano nazionale del 2016 che finalmente si sta rinnovando ed auspico che entro poche settimane possa vedere la luce. È evidente che il Covid non ci ha aiutato ed è allo stesso tempo inutile puntare il dito contro alcuni ritardi, avvenuti anche per altro tipo di patologie ordinarie e non rare, benigne o maligne che siano. Senza dimenticare che il Ministero della Salute è stato impegnato h24 senza soste, da più di un anno a questa parte, senza un attimo di pausa, nel contrasto alla pandemia da COVID-19”.

 

Il Rapporto MonitoRare 2021 è realizzato con il contributo di dati di: Ministero della Salute, Centri di coordinamento Regionali per le Malattie Rare, AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Ministero dell’Istruzione, Orphanet Italia, Fondazione Telethon, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare Unità Produttiva Agenzia Industrie Difesa AID, BBMRI Italia e altri partner.


 

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