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News 2019
20/12/2019
Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica
Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa terapia genica eseguita presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. Il farmaco, voretigene neparvovec, fornisce una copia funzionante del gene, migliorando la capacità visiva già dalla prima somministrazione. I due bambini hanno mostrato significativi miglioramenti nella visione e, a distanza di dieci giorni dall’intervento, hanno recuperato autonomia di movimento e capacità di compiere azioni comuni come scendere le scale, giocare e correre.
18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
17/05/2023
Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
09/05/2023
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...