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News 2019
20/12/2019
Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica
Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa terapia genica eseguita presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. Il farmaco, voretigene neparvovec, fornisce una copia funzionante del gene, migliorando la capacità visiva già dalla prima somministrazione. I due bambini hanno mostrato significativi miglioramenti nella visione e, a distanza di dieci giorni dall’intervento, hanno recuperato autonomia di movimento e capacità di compiere azioni comuni come scendere le scale, giocare e correre.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla