La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica

20/12/2019

Retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65: miglioramento della capacità visiva grazie ad un’innovativa terapia genica

Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa terapia genica eseguita presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. Il farmaco, voretigene neparvovec, fornisce una copia funzionante del gene, migliorando la capacità visiva già dalla prima somministrazione. I due bambini hanno mostrato significativi miglioramenti nella visione e, a distanza di dieci giorni dall’intervento, hanno recuperato autonomia di movimento e capacità di compiere azioni comuni come scendere le scale, giocare e correre. 


 

News

16/11/2023

Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"

Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...

02/11/2023

Oneri per la cura delle malattie rare e loro impatto economico per i cittadini europei: il rapporto di Chiesi Global Rare Diseases

La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona

25/10/2023

Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica

Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla

×
Immagine Popup