16/07/2021
SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce
Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY – seq ed è una nuova tecnologia in grado di classificare la struttura del DNA in base a specifici parametri chimico-fisici, identificandone le alterazioni e caratterizzando nel dettaglio quelle regioni colpite da un eventuale cambio di conformazione, responsabili del successivo susseguirsi di alterazioni ad effetto domino. Tutto ciò nasce dalla sinergia dell’Istituto Nazionale di Genetica Molecolare Romeo ed Enrica Invernizzi, l’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, l’Istituto di Tecnologie Biomediche e l’Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche, attraverso i team coordinati da Chiara Lanzuolo e Francesco Ferrari.
La tecnologia – descritta in uno studio su Nature Communications - è utilizzabile anche sui tessuti e sulle cellule primarie e può essere quindi declinata in diversi contesti a scopi diagnostici o di monitoraggio per valutare l’efficacia dei protocolli terapeutici.
Il nome della tecnologia è sia un acronimo (Sequential Analysis of MacroMolecules accessibilitY) che un omaggio a Sammy Basso, il paziente venticinquenne simbolo della progeria e biologo molecolare impegnato in prima linea nella ricerca. Sammy, infatti, è fondatore della Associazione Italiana Progeria Sammy Basso e ha collaborato in prima persona, come paziente per terapie sperimentali e come ricercatore, allo sviluppo di nuovi percorsi di ricerca nell’ambito delle laminopatie.
"Sono veramente onorato che il mio nome sia divenuto l’acronimo di questa nuovissima ed incredibile tecnica di identificazione delle modificazioni cromatiniche in progeria – commenta Sammy Basso-. Ormai da qualche anno conosco Chiara Lanzuolo e la passione che mette nelle ricerche che conduce, passione che sicuramente condivide con tutti coloro che la affiancano, visto che ormai la scienza è un lavoro che si fa a molte mani! Oltre ad essere entusiasta per questa nuova tecnica, che sicuramente aprirà la strada a grandi scoperte, e oltre ovviamente ad essere lusingato che essa porti il mio nome, sono anche felice perché sempre di più la ricerca sta prendendo una strada innovativa e tutt’altro che scontata: una strada che vede ricercatori e pazienti fianco a fianco per arrivare all’obiettivo. Potrebbe sembrare secondario, ma il legame umano e fraterno che si crea, diventa forza motrice per far avanzare la scienza e dunque anche l’umanità. Per questo ringrazio ancora una volta tutti coloro che hanno collaborato alla realizzazione di questa nuova ed intrigante tecnica (dal gran bel nome, direi)!"

23/12/2025
Nuove prospettive terapeutiche per la retinite pigmentosa
Uno studio (1) di recente pubblicazione descrive un trattamento in grado di rallentare sensibilmente la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista...
23/12/2025
FDA approva la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato etuvetidigene autotemcel, la terapia genica ex vivo sviluppata da Fondazione Telethon per
22/10/2025
Terapia genica neonatale: nuova frontiera per la mucopolisaccaridosi di tipo I
Un team di ricerca italiano ha dimostrato l’efficacia della terapia genica neonatale nel prevenire le manifestazioni cliniche della mucopolisaccaridosi di tipo I...
16/10/2025
EU Biotech Act: un’opportunità storica per le malattie rare
La Commissione Europea ha avviato una consultazione pubblica sul futuro EU Biotech Act, una proposta legislativa chiave della Strategia Europea per le...
13/10/2025
Meeting Nazionale delle Famiglie 2025: 20 anni di impegno contro la Niemann Pick
Il 18 e 19 ottobre 2025, presso il Jet Hotel di Caselle Torinese (TO), si terrà il Meeting Nazionale delle Famiglie, organizzato dall’Associazione Italiana Niemann...
09/10/2025
Exa-cel: accordo di rimborso in Italia per la terapia genica in beta talassemia e anemia falciforme
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di exagamglogene autotemcel (exa-cel), terapia genica basata su CRISPR/Cas9...