La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

SLA: nuove prospettive per la diagnosi

30/09/2021

SLA: nuove prospettive per la diagnosi

Grazie all’Intelligenza Artificiale sarà possibile non solo diagnosticare tempestivamente l’insorgere della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) ma anche predire la progressione, più o meno veloce, del suo futuro andamento.

I ricercatori di uno studio multicentrico italiano, pubblicato su Molecular Neurodegeneration, hanno scoperto che una particolare analisi del sangue permetterà di decodificare una sorta di “messaggi in bottiglia” rilasciati dalle cellule e da cui sarà possibile conoscere il loro stato di salute. Una prospettiva importante per una patologia che solitamente viene diagnosticata dopo diverse indagini mediche ripetute nel tempo da parte di un neurologo esperto.

"Abbiamo sviluppato - spiega Laura Pasetto dell’Istituto Mario Negri, primo autore del lavoro - un protocollo rapido che permette di misurare le caratteristiche delle vescicole extracellulari nel sangue dei pazienti affetti da SLA. Abbiamo decodificato le informazioni derivanti da queste piccole particelle lipidiche circolanti nel sangue e abbiamo capito come distinguere questi pazienti da altri affetti da diverse malattie neurologiche e muscolari”.

"I dati raccolti con questa caratterizzazione - aggiunge Manuela Basso del Dipartimento di Biologia Cellulare, Computazionale e Integrata dell’Università di Trento - mostrano che le vescicole di pazienti SLA hanno dimensioni e livelli di proteine diversi da controlli sani e pazienti affetti da distrofie muscolari o malattia di Kennedy, malattie che possono mostrare sintomi simili nelle fasi precoci. Utilizzando questi parametri siamo riusciti anche a predire in maniera accurata la velocità di progressione della malattia".

I pazienti SLA ricevono una diagnosi conclusiva, in media, dopo circa un anno dall’insorgenza dei sintomi, vivendo lunghi periodi di frustrazione, e vengono inseriti con grande ritardo nei protocolli di cura sperimentali, riducendo le probabilità di successo. La malattia è inoltre molto eterogenea sia per aggressività che per velocità di progressione rendendo difficoltosa la prognosi e la pianificazione delle cure. L’identificazione di biomarcatori specifici e predittivi per diagnosi e prognosi sarebbe dunque di grande aiuto non solo per la gestione clinica dei pazienti ma anche per lo sviluppo di una terapia efficace. Gli stessi risultati sono emersi nei modelli animali e questo è promettente anche per il monitoraggio di future sperimentazioni farmacologiche.


 

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