03/05/2021
Screening neonatale, in un position paper gli 11 principi chiave di EURORDIS per armonizzare l’approccio in tutta Europa
EURORDIS, insieme al Consiglio delle Federazioni nazionali, al Consiglio delle Federazioni europee e ai suoi membri, ha stabilito 11 principi chiave per sostenere un approccio europeo armonizzato allo screening neonatale. Le ampie disparità in tutta Europa, insieme ai progressi tecnologici e scientifici evidenziano l’urgente necessità di andare oltre lo status quo in tale materia.
Tutti i neonati dell’Unione europea devono poter beneficiare dei programmi di screening neonatale con gli stessi standard di qualità ed efficacia, indipendentemente dal Paese di nascita: solo così si potrà garantire il diritto alla salute anche per i piccoli malati rari.
È questo l’obiettivo del position paper “11 principi chiave sullo Screening Neonatale” e della Call to Action alle Istituzioni UE e agli Stati membri in esso contenuta.
Hanno partecipato alla redazione del documento fra gli altri: Simona Bellagambi, membro del Consiglio Direttivo di Eurordis e Delegata ai rapporti Internazionali di UNIAMO, Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME e Maurizio Scarpa, Coordinatore della Rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo.
Il position paper sarà presentato ufficialmente in Italia il 26 maggio 2021 in occasione dell’evento “Screening Neonatale Esteso dall'Italia all'Europa la sfida per il futuro” organizzato da UNIAMO.
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...
30/10/2024
Un lavoro (1) di ricerca internazionale, guidato dal CEINGE di Napoli con la collaborazione di Università Federico II di Napoli e Istituto Telethon di Genetica...
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
25/09/2024
BeACH, un progetto di cura unico per un’alleanza terapeutica innovativa in bambini con acondroplasia
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...