La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Sindrome di Hurler: primi risultati positivi della terapia genica

19/11/2021

Sindrome di Hurler: primi risultati positivi della terapia genica

Crescono e stanno bene i primi 8 bambini con sindrome di Hurler che hanno ricevuto l’innovativo trattamento presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica.

Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia, la sindrome di Hurler (detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H), che compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie.

Forti della lunga e solida esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell’SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome. In un articolo pubblicato su The New England Journal of Medicine hanno descritto come a due anni di distanza dal trattamento tutti gli 8 bambini coinvolti finora nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro percorso di sviluppo.

Lo studio, guidato dai ricercatori dell’SR-Tiget, ha visto la collaborazione di un team multidisciplinare di specialisti che coinvolge l’IRCCS Ospedale San Raffaele, dove è stata somministrata la terapia, il Centro Maria Letizia Verga di Monza, per l’esperienza nello studio e trattamento di questa patologia, l’Università Bicocca per le analisi statistiche, e l’Ospedale Meyer di Firenze per gli studi biochimici.

La terapia genica fornisce una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l’enzima mancante. Per prima cosa si prelevano le cellule staminali ematopoietiche dal paziente stesso, che danno origine a elementi del sangue come i globuli rossi e bianchi o le piastrine.  Le cellule dei pazienti vengono poi messe a contatto con un vettore virale, un virus modificato in modo da non essere più capace di replicarsi, ma soltanto di entrare nelle cellule e trasportarvi le informazioni genetiche desiderate. Il virus di partenza utilizzato dai ricercatori è l’HIV, che per alcune caratteristiche strutturali è un candidato ideale per il trasporto del materiale genetico. Una volta corrette, le cellule staminali vengono restituite ai pazienti attraverso una infusione nel sangue e possono raggiungere i vari organi, dove rilasciano l’enzima funzionante in grado di degradare le sostanze altrimenti tossiche.

“Gli effetti positivi della terapia genica sul metabolismo di questi bambini si sono visti presto – ha commentato Maria Ester Bernardo, responsabile dell’Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico dell’Ospedale San Raffaele e tra gli autori dello studio - Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell’enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Dal punto di vista clinico abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, un’ottima crescita in altezza, e una riduzione della rigidità articolare e della opacità della cornea, altri sintomi tipici della sindrome. La cautela è d’obbligo: sono passati soltanto 2 anni dalla terapia, dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo. Quanto osservato finora, però, ci fa davvero ben sperare”.

Conclude Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio: “Il percorso è ancora lungo, ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all’esperienza accumulata in questi anni. Si potrà così ampliare l’orizzonte delle malattie trattabili con la terapia genica con cellule del sangue corrette come una ‘super fabbrica’ dell’enzima mancante in vari tessuti, replicando così questo approccio ad altre patologie simili che oggi non hanno una cura efficace”.


 

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