La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause

29/03/2021

Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause

I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano un’associazione con alcune varianti di uno specifico gene, chiamato TRANK1, e la presenza di problematiche perinatali.

La sindrome di Kleine-Levin (KLS), una malattia rara che causa episodi di ipersonnia e deficit cognitivo, è associata ad alcune varianti di un particolare gene, chiamato TRANK1, connesse anche al disturbo bipolare ed alla schizofrenia. In particolare, queste varianti sembrano favorire l’insorgere della KLS nelle persone che hanno avuto problemi alla nascita, suggerendo che il gene TRANK1 potrebbe avere un ruolo nella risposta dei neonati in caso di danni cerebrali, con conseguenze sulla salute mentale e neurologica in età adulta.


 

News

29/06/2022

Colangiocarcinoma: ok Aifa a pemigatinib

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib per i pazienti adulti con colangiocarcinoma...

20/06/2022

Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...

27/05/2022

Un nuovo protocollo di terapia genica con cellule staminali sfrutta la tecnologia mRNA per evitare la somministrazione di chemioterapia

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica

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