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News 2021
29/03/2021
Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause
I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano un’associazione con alcune varianti di uno specifico gene, chiamato TRANK1, e la presenza di problematiche perinatali.
La sindrome di Kleine-Levin (KLS), una malattia rara che causa episodi di ipersonnia e deficit cognitivo, è associata ad alcune varianti di un particolare gene, chiamato TRANK1, connesse anche al disturbo bipolare ed alla schizofrenia. In particolare, queste varianti sembrano favorire l’insorgere della KLS nelle persone che hanno avuto problemi alla nascita, suggerendo che il gene TRANK1 potrebbe avere un ruolo nella risposta dei neonati in caso di danni cerebrali, con conseguenze sulla salute mentale e neurologica in età adulta.
16/11/2023
Anemia di Fanconi: scoperta la "firma molecolare"
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi (FA), una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della...
02/11/2023
La ricerca analizza l'onere economico di 23 malattie rare in cinque aree terapeutiche in tre Stati membri dell'Unione europea. Il rapporto sarà presentato nel corso di un panel al World Orphan Drug Congress di Barcellona
25/10/2023
Emapalumab, farmaco salvavita per la sindrome da attivazione macrofagica
Complicanza grave di alcune malattie reumatiche, la sindrome da attivazione macrofagica può risultare letale fino al 30% dei casi. Grazie ad uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù di Roma oggi sappiamo che è possibile curarla