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News 2021
29/03/2021
Sindrome di Kleine-Levin: varianti genetiche e problemi alla nascita tra le possibili cause
I risultati del più ampio studio finora realizzato (673 casi, raccolti tra il 2003 e il 2017) di persone affette da questa rara malattia mostrano un’associazione con alcune varianti di uno specifico gene, chiamato TRANK1, e la presenza di problematiche perinatali.
La sindrome di Kleine-Levin (KLS), una malattia rara che causa episodi di ipersonnia e deficit cognitivo, è associata ad alcune varianti di un particolare gene, chiamato TRANK1, connesse anche al disturbo bipolare ed alla schizofrenia. In particolare, queste varianti sembrano favorire l’insorgere della KLS nelle persone che hanno avuto problemi alla nascita, suggerendo che il gene TRANK1 potrebbe avere un ruolo nella risposta dei neonati in caso di danni cerebrali, con conseguenze sulla salute mentale e neurologica in età adulta.
29/07/2021
Sclerosi sistemica: ok AIFA per la terapia infusionale domiciliare con iloprost
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’inserimento di iloprost tra i medicinali somministrati in assistenza domiciliare...
16/07/2021
SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce
Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...
15/07/2021
Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen
Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...