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News 2020
17/12/2020
Sindrome di Prader-Willi: avviato il Registro Nazionale sulla piattaforma web dell’ISS dedicata ai Registri di patologia rara
È operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi (PWS). Si tratta del quinto Registro di patologia rara, attivato sulla piattaforma web RegistRare, sviluppata dal CNMR e dedicata ai Registri di patologia specifica.
Il registro aiuterà a conoscere l’epidemiologia della PWS e la prevalenza di segni e sintomi clinici che la contraddistinguono, per poter sostenere le famiglie e i medici; a promuovere iniziative di formazione e ricerche scientifiche mirate sulla base dei dati estrapolabili dal Registro; a disporre di un database che sia di supporto all’elaborazione di specifici protocolli terapeutici; a consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano ed europeo.
20/06/2022
Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica
Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...
27/05/2022
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica
16/05/2022
MetabERN: Screen4rare per i programmi europei di screening neonatale
MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato un articolo (1) incentrato sui programmi...