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News 2020
17/12/2020
Sindrome di Prader-Willi: avviato il Registro Nazionale sulla piattaforma web dell’ISS dedicata ai Registri di patologia rara
È operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi (PWS). Si tratta del quinto Registro di patologia rara, attivato sulla piattaforma web RegistRare, sviluppata dal CNMR e dedicata ai Registri di patologia specifica.
Il registro aiuterà a conoscere l’epidemiologia della PWS e la prevalenza di segni e sintomi clinici che la contraddistinguono, per poter sostenere le famiglie e i medici; a promuovere iniziative di formazione e ricerche scientifiche mirate sulla base dei dati estrapolabili dal Registro; a disporre di un database che sia di supporto all’elaborazione di specifici protocolli terapeutici; a consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano ed europeo.
29/07/2021
Sclerosi sistemica: ok AIFA per la terapia infusionale domiciliare con iloprost
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato l’inserimento di iloprost tra i medicinali somministrati in assistenza domiciliare...
16/07/2021
SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare l’invecchiamento precoce
Sequenziare il DNA con l’obiettivo di identificarne possibili alterazioni. Si chiama SAMMY - seq ed è una nuova tecnologia in grado di...
15/07/2021
Duchenne: Parent Project Aps scrive ad AIFA per l’accesso precoce a eteplirsen
Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha inviato una lettera...