la Rivista e la Newsletter
News 2020
17/12/2020
Sindrome di Prader-Willi: avviato il Registro Nazionale sulla piattaforma web dell’ISS dedicata ai Registri di patologia rara
È operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi (PWS). Si tratta del quinto Registro di patologia rara, attivato sulla piattaforma web RegistRare, sviluppata dal CNMR e dedicata ai Registri di patologia specifica.
Il registro aiuterà a conoscere l’epidemiologia della PWS e la prevalenza di segni e sintomi clinici che la contraddistinguono, per poter sostenere le famiglie e i medici; a promuovere iniziative di formazione e ricerche scientifiche mirate sulla base dei dati estrapolabili dal Registro; a disporre di un database che sia di supporto all’elaborazione di specifici protocolli terapeutici; a consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano ed europeo.
18/05/2023
Sindrome di Williams: un’app per affrontare l’ansia
Valutare l'efficacia di un programma di terapia cognitivo-comportamentale basato sul supporto digitale per persone con sindrome di Williams...
17/05/2023
Malattie rare senza diagnosi: pubblicata la Carta per il riconoscimento dei diritti dei pazienti
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la “Carta dei Malati Rari...
09/05/2023
La ERN EuroBloodNet, rete di riferimento europea per le malattie ematologiche rare, ha recentemente avviato una collaborazione con il...