La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2020

Sindrome di Prader-Willi: avviato il Registro Nazionale sulla piattaforma web dell’ISS dedicata ai Registri di patologia rara

17/12/2020

Sindrome di Prader-Willi: avviato il Registro Nazionale sulla piattaforma web dell’ISS dedicata ai Registri di patologia rara

È operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi (PWS). Si tratta del quinto Registro di patologia rara, attivato sulla piattaforma web RegistRare, sviluppata dal CNMR e dedicata ai Registri di patologia specifica. 

Il registro aiuterà a conoscere l’epidemiologia della PWS e la prevalenza di segni e sintomi clinici che la contraddistinguono, per poter sostenere le famiglie e i medici; a promuovere iniziative di formazione e ricerche scientifiche mirate sulla base dei dati estrapolabili dal Registro; a disporre di un database che sia di supporto all’elaborazione di specifici protocolli terapeutici; a consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano ed europeo.


 

News

19/01/2023

Sindrome di Rett: l’intelligenza artificiale per una diagnosi precoce

Implementare uno strumento che riconosca i neonati a rischio di sviluppare la sindrome di Rett sulla base della presenza di anomalie fenotipiche, e definire i fattori determinanti l’ampia variabilità clinica, consentendo una gestione della patologia a misura del paziente...

19/01/2023

Rare Disease Moonshoot, l’iniziativa che accelera la ricerca sulle malattie più rare

Frutto dell’impegno e della collaborazione tra sette organizzazioni europee, l’iniziativa mira a potenziare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare e pediatriche per affrontare le necessità mediche non ancora soddisfatte...

19/01/2023

26° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane

Il 26, 27 e 28 gennaio 2023 si terrà all'Auditorium del Campus Luigi Einaudi di Torino il 26° Convegno su Patologia Immune e Malattie Rare...

×
Immagine Popup