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News 2019
11/04/2019
Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica
La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio pubblicato su The Lancet Haematology. Prelevando le cellule staminali del sangue dai pazienti, i ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene per WASp, così che queste possano differenziarsi in piastrine e globuli bianchi sani. I ricercatori hanno utilizzato un vettore lentivirale, un virus della famiglia dell’HIV modificato e autoinattivato. Gli 8 pazienti trattati stanno bene ad un follow up di 3.6 anni e non presentano le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla WAS. Il loro sistema immunitario funziona e produce anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato e, anche se inferiore alla norma, consente ai pazienti di condurre una vita normale.
22/09/2023
ADA-SCID: il farmaco per la terapia genica sarà prodotto e distribuito da Telethon
Per la prima volta al mondo sarà un’organizzazione non profit, la Fondazione Telethon, a produrre e distribuire un farmaco per una malattia rara: la terapia...
20/09/2023
Lombardia: screening neonatale per la SMA
Dal 15 settembre 2023 in Lombardia lo screening neonatale esteso (SNE) per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è attivo anche per l’atrofia...
08/09/2023
Un vademecum per la gestione della sindrome nefrosica
Si manifesta con gonfiore degli occhi e delle caviglie, nei casi più gravi con accumulo di liquidi nell'addome, nel torace o negli organi genitali: è la sindrome...