La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra...

La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la...

News 2019
Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

11/04/2019

Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio... La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio... La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio... La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio... La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio...

La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio pubblicato su The Lancet Haematology. Prelevando le cellule staminali del sangue dai pazienti, i ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene per WASp, così che queste possano differenziarsi in piastrine e globuli bianchi sani. I ricercatori hanno utilizzato un vettore lentivirale, un virus della famiglia dell’HIV modificato e autoinattivato. Gli 8 pazienti trattati stanno bene ad un follow up di 3.6 anni e non presentano le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla WAS. Il loro sistema immunitario funziona e produce anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato e, anche se inferiore alla norma, consente ai pazienti di condurre una vita normale.


 

News

11/04/2025

Sindrome di Phelan-McDermid: comprenderla per sviluppare nuovi approcci terapeutici

Uno studio (1) coordinato dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con...

11/04/2025

Scoperti tramite l’editing genetico i meccanismi alla base della sindrome VEXAS

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare...

09/04/2025

Fenilchetonuria: linee guida per la diagnosi e presa in carico basate sulla revisione sistematica del 2023 dell’ACMG

Il recente documento (1) pubblicato dall'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) fornisce linee guida aggiornate per la diagnosi e la...

04/04/2025

Screening per la leucodistrofia metacromatica in Lombardia

Dal 15 luglio 2024 oltre undicimila i neonati lombardi hanno ricevuto il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una gravissima...

02/04/2025

Spina bifida: un aumento della frequenza di variazioni del DNA può contribuire al 28% di rischio di malattia

Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...

21/03/2025

Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE

Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...

×
Immagine Popup