La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

11/04/2019

Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica

La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio pubblicato su The Lancet Haematology. Prelevando le cellule staminali del sangue dai pazienti, i ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene per WASp, così che queste possano differenziarsi in piastrine e globuli bianchi sani. I ricercatori hanno utilizzato un vettore lentivirale, un virus della famiglia dell’HIV modificato e autoinattivato. Gli 8 pazienti trattati stanno bene ad un follow up di 3.6 anni e non presentano le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla WAS. Il loro sistema immunitario funziona e produce anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato e, anche se inferiore alla norma, consente ai pazienti di condurre una vita normale.


 

News

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20/06/2022

Mucopolisaccaridosi tipo 6: risultati positivi dalla terapia genica

Buone prospettive dalla terapia genica per le persone con mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6), rara malattia metabolica di origine genetica...

27/05/2022

Un nuovo protocollo di terapia genica con cellule staminali sfrutta la tecnologia mRNA per evitare la somministrazione di chemioterapia

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano descrivono un nuovo protocollo terapeutico che evita gli effetti tossici associati al trapianto di cellule staminali del sangue, migliorandone la sicurezza e ampliando le potenziali applicazioni cliniche in terapia genica

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