La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2021

Terapia genica per epidermolisi bollosa: positivi i risultati clinici a lungo termine

14/12/2021

Terapia genica per epidermolisi bollosa: positivi i risultati clinici a lungo termine

L’epidermolisi bollosa (EB), nota anche come malattia dei “bambini farfalla”, è una patologia genetica che comporta la formazione di continue lesioni bollose sulla pelle, dovute a piccolissimi traumi meccanici e sfregamenti, che impattano fortemente sulla qualità di vita dei pazienti. In base al tipo di gene mutato, si distingue in diverse forme, di cui le più severe sono la EB giunzionale e la EB distrofica.

Nel 2017 ha fatto il giro del mondo la storia di Hassan, un piccolo paziente siriano con EB giunzionale trattato a Bochum, in Germania, con la terapia genica sviluppata dal prof. Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Unimore e co-fondatore dello spin-off universitario Holostem.

Dopo il fallimento di tutti i tentativi di curare il piccolo Hassan, che aveva perso gran parte della pelle a causa di ripetute infezioni ed era tenuto in sedazione farmacologica per il dolore insopportabile, i medici di Bochum si erano rivolti al team modenese in cerca di aiuto. Ottenuta l’approvazione per uso compassionevole dalle autorità regolatorie tedesche, tra settembre e novembre 2015 sono stati trapiantati quasi un metro di lembi di epidermide geneticamente corretta che hanno salvato il paziente, consentendogli una qualità della vita che prima non aveva mai avuto.

Dal 2015 ad oggi Hassan è stato seguito dal punto di vista clinico dai medici di Bochum e di Muenster, mentre il follow-up biologico-molecolare è stato eseguito a Modena. I risultati di questo lungo follow-up sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.

Lo studio conferma che le colture di epidermide geneticamente corretta possono ricostruire estese aree del corpo in pazienti con EB giunzionale per molti anni. Poiché l’epidermide si rinnova circa ogni 1-2 mesi, dobbiamo pensare che la pelle di Hassan abbia superato circa 30-60 cicli di rinnovamento mantenendo la propria integrità e funzionalità, in accordo con quanto già visto in un primo paziente trattato nel 2006, senza mai manifestare nessuna lesione bollosa nelle aree trattate.

Diversi test clinici, cellulari e molecolari hanno dimostrato l’adeguatezza di numerosi parametri, tra cui la ricostruzione del sistema immunitario della pelle, la presenza di una barriera cutanea intatta, un adeguato livello di idratazione della pelle con la presenza di ghiandole sebacee e sudoripare. I test eseguiti sulle cellule del paziente hanno dimostrato la sicurezza del trattamento, confermando i risultati ottenuti in vitro in oltre 30 anni di ricerca di base.

“I risultati clinici a lungo termine, che mostrano un’epidermide transgenica stabile e robusta dopo oltre 5 anni di follow-up - spiega il prof. Michele De Luca - ci indicano che siamo sulla strada giusta e ci spingono a proseguire con ancora maggiore determinazione i nostri sforzi per sviluppare una piattaforma di terapia genica per aggredire anche altre forme gravi di EB, come quella distrofica, e altre patologie monogeniche come l’ittiosi”.


 

News

22/11/2022

Malattia di Castleman, individuato un sottotipo specifico che risponde a trattamenti mirati

La linfoadenopatia plasmacitica idiopatica costituisce un sottotipo indipendente della malattia di Castleman multicentrica idiopatica: la conferma...

02/11/2022

Atrofia muscolare spinale di tipo 1: prima terapia genica in Friuli Venezia Giulia

Dopo sei mesi di trattamento con punture intratecali, un bambino con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è stato trattato con la terapia...

25/10/2022

App per malattie rare: una valutazione qualitativa

Un nuovo studio (1), pubblicato sul Journal of Medical Internet Research e basato su una review della letteratura sul tema, ha valutato la...

×
Immagine Popup