Trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico sarà possibile eliminare numerose alterazioni genomiche oggi incurabili, come la malattia granulomatosa cronica (CGD) o la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Questo nuovo metodo, proposto da ricercatori del CNR-IRGB e dell’Humanitas, permetterà di curare anche patologie ereditarie dovute ad alterazioni genomiche di grandi dimensioni come aneuploidie, duplicazioni, inversioni e altri riarrangiamenti complessi che non possono essere affrontate con i nuovi approcci terapeutici basati sulla tecnologia CRISPR/Cas9 e sull’uso di speciali vettori virali adatti per la correzione di piccole alterazioni genetiche. Finora i ricercatori erano riusciti a trasferire un intero cromosoma da una cellula all’altra, ma non era stato possibile eliminare anche il cromosoma danneggiato: gli autori del lavoro pubblicato su Stem Cells hanno riprogrammato le cellule di un portatore di CGD, ottenendo cellule staminali pluripotenti in grado di differenziarsi verso i tessuti che presentano il difetto funzionale. Le cellule così resettate sono state corrette con il trapianto cromosomico e poi differenziate nelle cellule del sistema immunitario (granulociti) non funzionanti in questa malattia. Il prossimo passo sarà trasferire la metodica del trapianto di cromosoma alle cellule umane.
