La Rivista Italiana delle Malattie Rare

News 2019

Trapianto del cromosoma approccio futuro alle patologie genomiche oggi incurabili

10/04/2019

Trapianto del cromosoma approccio futuro alle patologie genomiche oggi incurabili

Trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico sarà possibile eliminare numerose alterazioni genomiche oggi incurabili, come la malattia granulomatosa cronica (CGD) o la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Questo nuovo metodo, proposto da ricercatori del CNR-IRGB e dell’Humanitas, permetterà di curare anche patologie ereditarie dovute ad alterazioni genomiche di grandi dimensioni come aneuploidie, duplicazioni, inversioni e altri riarrangiamenti complessi che non possono essere affrontate con i nuovi approcci terapeutici basati sulla tecnologia CRISPR/Cas9 e sull’uso di speciali vettori virali adatti per la correzione di piccole alterazioni genetiche. Finora i ricercatori erano riusciti a trasferire un intero cromosoma da una cellula all’altra, ma non era stato possibile eliminare anche il cromosoma danneggiato: gli autori del lavoro pubblicato su Stem Cells hanno riprogrammato le cellule di un portatore di CGD, ottenendo cellule staminali pluripotenti in grado di differenziarsi verso i tessuti che presentano il difetto funzionale. Le cellule così resettate sono state corrette con il trapianto cromosomico e poi differenziate nelle cellule del sistema immunitario (granulociti) non funzionanti in questa malattia. Il prossimo passo sarà trasferire la metodica del trapianto di cromosoma alle cellule umane.


 

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