23/12/2020
Un percorso di gioco per bambini con patologie metaboliche per facilitare l’approccio alle terapie infusive
"Il Diario della mia terapia" è il titolo del progetto realizzato da AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie e rivolto ai bambini che devono sottoporsi ad iniezioni ed infusioni per il trattamento delle loro patologie. L'obiettivo è favorire un approccio morbido e di fiducia alla terapia attraverso un percorso di gioco che utilizza le modalità tipiche della comunicazione d’infanzia e vuole essere un prezioso strumento di comunicazione tra la famiglia, il medico ed il piccolo paziente, che spesso ha difficoltà ad esprimere le sue emozioni e spiegare l’impatto della terapia sul suo corpo. Il kit, distribuito gratuitamente attraverso diversi canali e su richiesta direttamente ad AISMME, comprende diversi materiali: un libretto, un diario/poster con calendari delle terapie, tre fogli di adesivi per raccontare le attività e le emozioni.
18/07/2025
Scoperta una nuova mutazione del gene LMNA: rischio di cardiomiopatia e morte improvvisa
Un team multidisciplinare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione del gene LMNA, mai descritta prima, associata a una...
15/07/2025
Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG) o malattia di Still, una rara e grave patologia...
14/07/2025
Presentato l’XI° Rapporto MonitoRare UNIAMO
Un sistema delle malattie in chiaroscuro, fatto di punte di eccellenza e criticità: è ciò che emerge dall’XI Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone...
04/07/2025
Con i progressi nella diagnosi precoce e nella gestione clinica, sempre più pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie raggiungono l’età adulta. Tuttavia...
04/07/2025
Fenilchetonuria: uno studio rivela nuove correlazioni tra genotipo e fenotipo
Uno studio (1) retrospettivo condotto su oltre 100 pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU) ha fatto luce sulle complesse relazioni tra mutazioni genetiche...
24/06/2025
Gli effetti dello stress e l'efficacia delle terapie cellulari per la cura della SLA
In occasione della Giornata mondiale dedicata alla lotta contro la SLA, che si celebra ogni anno il 21 giugno, il gruppo di Sviluppo e Patologia del Cervello del...